Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SYNJ1

synaptojanin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.11
Souřadnice
Chromozom 21: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Exony
33 exonů na 99,3 kb
Protein
1 311 aminokyselin
Další názvy
INPP5G, PARK20
Transkript MANE Select
ENST00000674351.1NM_203446.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SYNJ1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u SYNJ1. SYNJ1 a 11 genů poblíž na chromozomu 21, od 32 178 388 do 33 178 387.Chromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, řetězec zpětnémMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, řetězec dopřednémMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, řetězec zpětnémURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, řetězec zpětnémCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, řetězec dopřednémEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, řetězec zpětnémTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, řetězec zpětnémCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, řetězec zpětnémSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, řetězec zpětnémPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, řetězec zpětnémEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, řetězec dopřednémOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, řetězec dopřednémOLIG1Schéma SYNJ1: 33 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 32 628 763–32 631 801, 3 039 bázíExon 32: 32 634 861–32 634 884, 24 bázíExon 31: 32 638 908–32 639 125, 218 bázíExon 30: 32 639 671–32 639 779, 109 bázíExon 29: 32 641 896–32 641 966, 71 bázíExon 28: 32 642 095–32 642 133, 39 bázíExon 27: 32 643 410–32 643 457, 48 bázíExon 26: 32 644 968–32 645 006, 39 bázíExon 25: 32 645 646–32 645 789, 144 bázíExon 24: 32 646 393–32 646 602, 210 bázíExon 23: 32 650 184–32 650 346, 163 bázíExon 22: 32 653 288–32 653 366, 79 bázíExon 21: 32 656 687–32 656 902, 216 bázíExon 20: 32 657 003–32 657 120, 118 bázíExon 19: 32 657 716–32 657 872, 157 bázíExon 18: 32 664 913–32 665 071, 159 bázíExon 17: 32 665 943–32 666 135, 193 bázíExon 16: 32 666 433–32 666 573, 141 bázíExon 15: 32 670 288–32 670 372, 85 bázíExon 14: 32 673 340–32 673 531, 192 bázíExon 13: 32 676 332–32 676 355, 24 bázíExon 12: 32 678 645–32 678 801, 157 bázíExon 11: 32 681 496–32 681 648, 153 bázíExon 10: 32 684 038–32 684 119, 82 bázíExon 9: 32 685 748–32 685 917, 170 bázíExon 8: 32 686 978–32 687 074, 97 bázíExon 7: 32 688 306–32 688 367, 62 bázíExon 6: 32 694 228–32 694 311, 84 bázíExon 5: 32 695 057–32 695 282, 226 bázíExon 4: 32 699 838–32 700 105, 268 bázíExon 3: 32 701 961–32 702 047, 87 bázíExon 2: 32 726 772–32 726 917, 146 bázíExon 1: 32 727 946–32 728 013, 68 bází333025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,1 kb z 99,3 kb genu; 3 936 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SYNJ1

46

pozic v genu SYNJ1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 99,3 kb genu SYNJ1, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYNJ1: synaptojanin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYNJ1: synaptojanin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/synj1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test