Gen
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000071537↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6400↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q31
- Souřadnice
- Chromozom 14: 81 471 547–81 533 853 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 62,3 kb
- Protein
- 794 aminokyselin
- Další názvy
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- Transkript MANE Select
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SEL1L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SEL1L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SEL1L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,9 kb z 62,3 kb genu; 2 385 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s SEL1L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SEL1L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Zobrazit ještě 15 rysů
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sel1l
Dante Labs. Gen SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sel1l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů