Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.2
Souřadnice
Chromozom 12: 56 080 165–56 103 505 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 23,3 kb
Protein
1 342 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HER3
Předchozí symboly
LCCS2
Transkript MANE Select
ENST00000267101.8NM_001982.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Familial visceral neuropathyAutozomálně recesivní

      Inherited forms of intestinal pseudo-obstruction caused by abnormal development or function of the gut's nerve supply.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis helps explain dysmotility and guides nutritional management.

    • Chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO)

      Recurrent episodes of bowel obstruction without a physical blockage, including X-linked forms caused by FLNA and recessive forms caused by ERBB3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recognising the condition avoids repeated surgery for suspected blockage and focuses care on nutrition and symptom control.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ERBB3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ERBB3. ERBB3 a 47 genů poblíž na chromozomu 12, od 55 591 835 do 56 591 834.Chromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55 636 892–55 637 833, řetězec dopřednémOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, řetězec zpětnémTMT1B: 55 681 445–55 695 748, řetězec dopřednémBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, řetězec dopředném: 55 716 036–55 724 703, řetězec dopřednémRDH5: 55 720 367–55 724 714, řetězec dopřednémRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, řetězec zpětnémCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, řetězec dopřednémGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, řetězec zpětném: 55 757 275–55 827 546, řetězec zpětnémORMDL2: 55 818 034–55 824 097, řetězec dopřednémORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, řetězec zpětnémDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, řetězec zpětnémMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, řetězec zpětnémPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, řetězec dopřednémDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, řetězec zpětnémPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, řetězec dopřednémCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, řetězec dopřednémRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, řetězec dopřednémSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, řetězec dopřednémIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, řetězec dopřednémRPS26ERBB3: 56 080 165–56 103 505, řetězec dopřednémERBB3: 56 101 331–56 109 289, řetězec dopřednémPA2G4: 56 104 349–56 116 329, řetězec dopřednémPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, řetězec dopřednémRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, řetězec dopřednémESYT1: 56 118 250–56 150 107, řetězec dopřednémMYL6B: 56 151 966–56 159 647, řetězec dopřednémMYL6: 56 158 322–56 166 572, řetězec dopřednémMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, řetězec zpětnémRNF41: 56 202 179–56 224 275, řetězec zpětnémRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, řetězec dopřednémNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, řetězec dopřednémSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, řetězec zpětnémANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, řetězec dopřednémCS: 56 271 699–56 300 395, řetězec zpětnémCS: 56 285 916–56 316 059, řetězec zpětnémCNPY2: 56 308 024–56 316 363, řetězec zpětnémCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, řetězec zpětnémPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, řetězec dopřednémIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, řetězec zpětnémSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, řetězec zpětnémAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, řetězec zpětnémTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, řetězec zpětnémMIP: 56 449 700–56 488 170, řetězec zpětnémSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, řetězec dopřednémSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, řetězec zpětnémRBMS2: 56 521 807–56 617 037, řetězec dopřednémRBMS2Schéma ERBB3: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 56 080 165–56 080 382, 218 bázíExon 2: 56 083 751–56 083 902, 152 bázíExon 3: 56 084 995–56 085 181, 187 bázíExon 4: 56 086 531–56 086 656, 126 bázíExon 5: 56 087 577–56 087 642, 66 bázíExon 6: 56 087 795–56 087 913, 119 bázíExon 7: 56 088 021–56 088 162, 142 bázíExon 8: 56 088 543–56 088 656, 114 bázíExon 9: 56 088 748–56 088 868, 121 bázíExon 10: 56 092 747–56 092 820, 74 bázíExon 11: 56 092 986–56 093 076, 91 bázíExon 12: 56 093 345–56 093 550, 206 bázíExon 13: 56 093 764–56 093 896, 133 bázíExon 14: 56 094 099–56 094 189, 91 bázíExon 15: 56 094 402–56 094 556, 155 bázíExon 16: 56 095 257–56 095 310, 54 bázíExon 17: 56 095 665–56 095 806, 142 bázíExon 18: 56 096 503–56 096 622, 120 bázíExon 19: 56 096 748–56 096 846, 99 bázíExon 20: 56 097 045–56 097 230, 186 bázíExon 21: 56 097 785–56 097 940, 156 bázíExon 22: 56 098 500–56 098 575, 76 bázíExon 23: 56 098 759–56 098 905, 147 bázíExon 24: 56 099 648–56 099 745, 98 bázíExon 25: 56 099 838–56 100 029, 192 bázíExon 26: 56 100 174–56 100 245, 72 bázíExon 27: 56 101 061–56 101 361, 301 bázíExon 28: 56 101 529–56 103 505, 1 977 bází1510152025285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 23,3 kb genu; 4 029 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERBB3

12

pozic v genu ERBB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,3 kb genu ERBB3, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERBB3: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. Gen ERBB3: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/erbb3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test