Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX19

peroxisomal biogenesis factor 19

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.2
Souřadnice
Chromozom 1: 160 276 807–160 285 133 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 8,3 kb
Protein
299 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HK33, D1S2223E, PMP1, PMPI, PXMP1
Předchozí symboly
PXF
Transkript MANE Select
ENST00000368072.10NM_002857.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX19 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PEX19. PEX19 a 28 genů poblíž na chromozomu 1, od 159 780 970 do 160 780 969.Chromozom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbDUSP23: 159 780 931–159 782 543, řetězec dopřednémDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, řetězec dopřednémFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, řetězec dopřednémSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, řetězec zpětnémVSIG8: 159 854 316–159 862 657, řetězec zpětnémVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, řetězec zpětnémCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, řetězec zpětnémTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, řetězec zpětnémIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, řetězec zpětnémSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, řetězec zpětnémKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, řetězec zpětnémPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, řetězec dopřednémKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, řetězec zpětnémIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, řetězec dopřednémATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, řetězec dopřednémATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, řetězec dopřednémCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, řetězec dopřednémPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, řetězec zpětnémDCAF8: 160 216 800–160 285 130, řetězec zpětnémPEX19: 160 276 807–160 285 133, řetězec zpětnémPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, řetězec zpětnémCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, řetězec dopřednémNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, řetězec dopřednémNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, řetězec dopřednémVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, řetězec zpětnémSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, řetězec zpětnémCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, řetězec zpětnémSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, řetězec zpětnémCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, řetězec dopřednémSLAMF7Schéma PEX19: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 160 276 807–160 279 634, 2 828 bázíExon 7: 160 279 801–160 279 845, 45 bázíExon 6: 160 280 070–160 280 246, 177 bázíExon 5: 160 282 039–160 282 200, 162 bázíExon 4: 160 282 417–160 282 502, 86 bázíExon 3: 160 282 944–160 283 109, 166 bázíExon 2: 160 283 530–160 283 639, 110 bázíExon 1: 160 285 055–160 285 133, 79 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 8,3 kb genu; 900 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX19

21

pozic v genu PEX19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,3 kb genu PEX19, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX19: peroxisomal biogenesis factor 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex19

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX19: peroxisomal biogenesis factor 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex19

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test