Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.3
Souřadnice
Chromozom 13: 50 909 791–50 956 762 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 47 kb
Protein
312 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ11712
Předchozí symboly
DLEU8, AGS2
Transkript MANE Select
ENST00000336617.8NM_024570.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • RNASEH2B-related type 1 interferonopathyAutozomálně recesivní

      RNASEH2B variants, the most common cause of Aicardi-Goutieres syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně recesivní

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RNASEH2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u RNASEH2B. RNASEH2B a 5 genů poblíž na chromozomu 13, od 50 433 277 do 51 433 276.Chromozom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3450,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDLEU7: 50 519 364–50 843 939, řetězec zpětnémDLEU7RNASEH2B: 50 909 791–50 956 762, řetězec dopřednémRNASEH2BC13orf42: 51 082 119–51 200 252, řetězec zpětnémC13orf42FAM124A: 51 221 944–51 284 241, řetězec dopřednémFAM124ASERPINE3: 51 335 773–51 364 735, řetězec dopřednémSERPINE3INTS6: 51 354 077–51 454 264, řetězec zpětnémINTS6Schéma RNASEH2B: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 50 909 791–50 910 140, 350 bázíExon 2: 50 927 407–50 927 478, 72 bázíExon 3: 50 929 475–50 929 582, 108 bázíExon 4: 50 930 683–50 930 759, 77 bázíExon 5: 50 934 885–50 934 999, 115 bázíExon 6: 50 943 321–50 943 394, 74 bázíExon 7: 50 945 427–50 945 532, 106 bázíExon 8: 50 947 987–50 948 068, 82 bázíExon 9: 50 949 463–50 949 505, 43 bázíExon 10: 50 953 905–50 953 985, 81 bázíExon 11: 50 956 358–50 956 762, 405 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 47 kb genu; 939 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RNASEH2B

57

pozic v genu RNASEH2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 47 kb genu RNASEH2B, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNASEH2B: ribonuclease H2 subunit B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnaseh2b

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH2B: ribonuclease H2 subunit B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnaseh2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test