Gen
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000187616↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 389827↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.2
- Souřadnice
- Chromozom 9: 133 514 586–133 524 959 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 10,4 kb
- Protein
- 221 aminokyselin
- Další názvy
- TMEM226, MYOMAKER
- Předchozí symboly
- TMEM8C
- Transkript MANE Select
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MYMK i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MYMK. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MYMK uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,8 kb z 10,4 kb genu; 666 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MYMK
5
pozic v genu MYMK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 10,4 kb genu MYMK, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.
Rysy spojené s MYMK
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYMK. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Zobrazit ještě 15 rysů
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MYMK: myomaker, myoblast fusion factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mymk
Dante Labs. Gen MYMK: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mymk
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů