Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Drooping of both upper eyelids
Klinický název: Bilateral ptosis
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Drooping of both upper eyelidsHP:0001488
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Drooping of both upper eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test74 genů spojených s Drooping of both upper eyelids
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Drooping of both upper eyelids vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 2 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Vždy | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GSNgelsolin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CERT1ceramide transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INSinsulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 34 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů