Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACTB

actin beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 3,5 kb
Protein
375 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000646664.1NM_001101.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Jak je ACTB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u ACTB. ACTB a 15 genů poblíž na chromozomu 7, od 5 028 875 do 6 028 874.Chromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, řetězec dopřednémRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, řetězec dopřednémRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, řetězec dopřednémRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, řetězec dopřednémWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, řetězec dopřednémSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, řetězec zpětnémTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, řetězec zpětnémFBXL18ACTB: 5 527 148–5 530 601, řetězec zpětnémACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, řetězec dopřednémFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, řetězec zpětnémRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, řetězec dopřednémOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, řetězec dopřednémCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, řetězec zpětnémRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, řetězec zpětnémPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, řetězec dopřednémAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, řetězec zpětnémEIF2AK1Schéma ACTB: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 527 148–5 527 891, 744 bázíExon 5: 5 528 004–5 528 185, 182 bázíExon 4: 5 528 281–5 528 719, 439 bázíExon 3: 5 529 161–5 529 400, 240 bázíExon 2: 5 529 535–5 529 663, 129 bázíExon 1: 5 530 524–5 530 601, 78 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 3,5 kb genu; 1 128 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTB

59

pozic v genu ACTB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 59 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 3,5 kb genu ACTB, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTB: actin beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTB: actin beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/actb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test