Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p12.1
Souřadnice
Chromozom 12: 21 437 655–21 471 250 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 33,6 kb
Protein
500 aminokyselin
Další názvy
DKFZp762G094, FLJ22028
Transkript MANE Select
ENST00000240651.14NM_024854.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je PYROXD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u PYROXD1. PYROXD1 a 13 genů poblíž na chromozomu 12, od 20 954 453 do 21 954 452.Chromozom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, řetězec dopřednémSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, řetězec dopřednémSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, řetězec dopřednémSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, řetězec zpětnémSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, řetězec dopřednémIAPPPYROXD1: 21 437 655–21 471 250, řetězec dopřednémPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, řetězec zpětnémRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, řetězec dopřednémGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, řetězec dopřednémSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, řetězec zpětnémGYS2: 21 536 203–21 657 798, řetězec zpětnémLDHB: 21 635 339–21 757 890, řetězec zpětnémLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, řetězec zpětnémKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, řetězec zpětnémABCC9Schéma PYROXD1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 21 437 655–21 437 814, 160 bázíExon 2: 21 440 368–21 440 448, 81 bázíExon 3: 21 445 347–21 445 466, 120 bázíExon 4: 21 449 563–21 449 691, 129 bázíExon 5: 21 452 081–21 452 154, 74 bázíExon 6: 21 455 132–21 455 292, 161 bázíExon 7: 21 455 995–21 456 095, 101 bázíExon 8: 21 461 025–21 461 154, 130 bázíExon 9: 21 462 008–21 462 120, 113 bázíExon 10: 21 462 740–21 462 862, 123 bázíExon 11: 21 467 481–21 467 618, 138 bázíExon 12: 21 468 506–21 471 250, 2 745 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 33,6 kb genu; 1 503 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PYROXD1

5

pozic v genu PYROXD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,6 kb genu PYROXD1, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pyroxd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test