Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.31
Souřadnice
Chromozom 10: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,9 kb
Protein
684 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Předchozí symboly
IOSCA, C10orf2
Transkript MANE Select
ENST00000311916.8NM_021830.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TWNK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u TWNK. TWNK a 15 genů poblíž na chromozomu 10, od 100 490 973 do 101 490 972.Chromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, řetězec zpětnémSEC31B: 100 505 628–100 529 881, řetězec zpětnémNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, řetězec zpětnémNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, řetězec dopřednémHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, řetězec dopřednémPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, řetězec dopřednémSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, řetězec zpětnémMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, řetězec dopřednémSEMA4GTWNK: 100 987 543–100 994 403, řetězec dopřednémTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, řetězec dopřednémLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, řetězec zpětnémSFXN3: 101 031 229–101 041 244, řetězec dopřednémSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, řetězec dopřednémKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, řetězec dopřednémTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, řetězec zpětnémLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, řetězec dopřednémBTRCSchéma TWNK: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 100 987 543–100 989 453, 1 911 bázíExon 2: 100 989 644–100 989 884, 241 bázíExon 3: 100 990 436–100 990 543, 108 bázíExon 4: 100 990 869–100 991 010, 142 bázíExon 5: 100 993 190–100 994 403, 1 214 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 6,9 kb genu; 2 055 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TWNK

45

pozic v genu TWNK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,9 kb genu TWNK, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TWNK: twinkle mtDNA helicase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. Gen TWNK: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/twnk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test