Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p32.3
Souřadnice
Chromozom 1: 54 756 898–54 764 523 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 7,6 kb
Protein
475 aminokyselin
Další názvy
DKFZp727A071
Transkript MANE Select
ENST00000371279.4NM_152268.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PARS2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 1, se závorkou u PARS2. PARS2 a 13 genů poblíž na chromozomu 1, od 54 260 711 do 55 260 710.Chromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54 225 313–54 413 479, řetězec zpětnémSSBP3ACOT11: 54 542 257–54 639 215, řetězec dopřednémACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, řetězec zpětnémFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, řetězec dopřednémMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, řetězec dopřednémMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, řetězec dopřednémTTC4PARS2: 54 756 898–54 764 523, řetězec zpětnémPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, řetězec zpětnémTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, řetězec dopřednémCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, řetězec zpětnémDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, řetězec dopřednémTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, řetězec dopřednémBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, řetězec dopřednémPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, řetězec zpětnémUSP24Schéma PARS2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 54 756 898–54 759 190, 2 293 bázíExon 1: 54 764 461–54 764 523, 63 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,4 kb z 7,6 kb genu; 1 428 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PARS2

    3

    pozic v genu PARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 7,6 kb genu PARS2, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s PARS2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PARS2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 29 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pars2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test