Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TGFB3

transforming growth factor beta 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 75 958 097–75 981 995 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 23,9 kb
Protein
412 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
ARVD1, ARVD
Transkript MANE Select
ENST00000238682.8NM_003239.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TGFB3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u TGFB3. TGFB3 a 8 genů poblíž na chromozomu 14, od 75 470 046 do 76 470 045.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbJDP2: 75 427 716–75 474 111, řetězec dopřednémJDP2BATF: 75 522 455–75 546 993, řetězec dopřednémBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, řetězec dopřednémFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, řetězec dopřednémTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, řetězec zpětnémERG28IFT43: 75 902 136–76 084 611, řetězec dopřednémIFT43TGFB3: 75 958 097–75 981 995, řetězec zpětnémTGFB3GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, řetězec dopřednémGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, řetězec dopřednémESRRBSchéma TGFB3: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 75 958 097–75 959 345, 1 249 bázíExon 6: 75 960 923–75 961 076, 154 bázíExon 5: 75 963 316–75 963 487, 172 bázíExon 4: 75 965 588–75 965 695, 108 bázíExon 3: 75 971 126–75 971 255, 130 bázíExon 2: 75 971 555–75 971 718, 164 bázíExon 1: 75 980 542–75 981 995, 1 454 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 23,9 kb genu; 1 239 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TGFB3

54

pozic v genu TGFB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,9 kb genu TGFB3, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFB3: transforming growth factor beta 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tgfb3

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFB3: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tgfb3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test