Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM218

transmembrane protein 218

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q24.2
Souřadnice
Chromozom 11: 125 094 389–125 111 626 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 17,2 kb
Protein
115 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000682305.1NM_001258244.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TMEM218 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u TMEM218. TMEM218 a 18 genů poblíž na chromozomu 11, od 124 603 008 do 125 603 007.Chromozom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbPANX3: 124 611 428–124 620 356, řetězec dopřednémPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, řetězec dopřednémFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, řetězec zpětnémSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, řetězec dopřednémSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, řetězec dopřednémNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, řetězec zpětnémVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, řetězec zpětnémESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, řetězec zpětnémMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, řetězec dopřednémROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, řetězec zpětnémROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 431, řetězec zpětnémHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, řetězec dopřednémHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, řetězec dopřednémCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, řetězec dopřednémSLC37A2TMEM218: 125 094 389–125 111 626, řetězec zpětnémTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, řetězec dopřednémPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, řetězec zpětnémFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, řetězec dopřednémEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, řetězec dopřednémSTT3ASchéma TMEM218: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 125 094 389–125 097 740, 3 352 bázíExon 4: 125 101 201–125 101 303, 103 bázíExon 3: 125 102 132–125 102 317, 186 bázíExon 2: 125 102 734–125 102 809, 76 bázíExon 1: 125 111 539–125 111 626, 88 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 17,2 kb genu; 348 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMEM218

2

pozic v genu TMEM218, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,2 kb genu TMEM218, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM218: transmembrane protein 218. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem218

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM218: transmembrane protein 218 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem218

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test