Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAD51

RAD51 recombinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.1
Souřadnice
Chromozom 15: 40 695 174–40 732 340 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 37,2 kb
Protein
339 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Předchozí symboly
RAD51A, RECA
Transkript MANE Select
ENST00000267868.8NM_002875.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RAD51 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u RAD51. RAD51 a 29 genů poblíž na chromozomu 15, od 40 213 757 do 41 213 756.Chromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, řetězec dopřednémBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, řetězec dopřednémPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, řetězec dopřednémBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, řetězec zpětnémPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, řetězec zpětnémANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, řetězec dopřednémINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, řetězec zpětnémCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, řetězec dopřednémPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, řetězec dopřednémDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, řetězec dopřednémKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, řetězec dopřednémIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, řetězec dopřednémBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, řetězec dopřednémCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, řetězec zpětnémCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, řetězec dopřednémRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, řetězec dopřednémKNL1RAD51: 40 695 174–40 732 340, řetězec dopřednémRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, řetězec zpětnémRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, řetězec dopřednémGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, řetězec zpětnémDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, řetězec dopřednémC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, řetězec dopřednémZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, řetězec zpětnémSPINT1: 40 843 513–40 860 274, řetězec dopřednémSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, řetězec zpětnémRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, řetězec dopřednémVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, řetězec dopřednémDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, řetězec dopřednémCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, řetězec zpětnémINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, řetězec zpětnémEXD1Schéma RAD51: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 40 695 174–40 695 425, 252 bázíExon 2: 40 698 757–40 698 845, 89 bázíExon 3: 40 701 064–40 701 201, 138 bázíExon 4: 40 706 177–40 706 294, 118 bázíExon 5: 40 709 025–40 709 116, 92 bázíExon 6: 40 718 805–40 718 899, 95 bázíExon 7: 40 728 711–40 728 824, 114 bázíExon 8: 40 729 505–40 729 634, 130 bázíExon 9: 40 729 853–40 729 974, 122 bázíExon 10: 40 731 055–40 732 340, 1 286 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 37,2 kb genu; 1 020 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAD51

6

pozic v genu RAD51, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,2 kb genu RAD51, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAD51: RAD51 recombinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD51: RAD51 recombinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rad51

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test