Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PAX3

paired box 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q36.1
Souřadnice
Chromozom 2: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 99,1 kb
Protein
484 aminokyselin
Další názvy
HUP2, PAX-3
Předchozí symboly
WS1
Transkript MANE Select
ENST00000392070.7NM_181458.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Waardenburg Syndrome

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PAX3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PAX3. PAX3 a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 221 749 443 do 222 749 442.Chromozom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, řetězec zpětnémPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, řetězec zpětnémRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, řetězec dopřednémSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, řetězec zpětnémFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, řetězec dopřednémMOGAT1Schéma PAX3: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 222 199 887–222 201 442, 1 556 bázíExon 8: 222 201 944–222 202 190, 247 bázíExon 7: 222 220 140–222 220 354, 215 bázíExon 6: 222 221 222–222 221 387, 166 bázíExon 5: 222 232 078–222 232 283, 206 bázíExon 4: 222 294 167–222 294 301, 135 bázíExon 3: 222 295 528–222 295 657, 130 bázíExon 2: 222 296 978–222 297 213, 236 bázíExon 1: 222 298 531–222 298 998, 468 bází9515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 99,1 kb genu; 1 455 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PAX3

101

pozic v PAX3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 99,1 kb genu PAX3, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PAX3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PAX3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAX3: paired box 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX3: paired box 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pax3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test