Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q36.3
Souřadnice
Chromozom 2: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 34,3 kb
Protein
496 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
THTR2, thTr-2, hTHTR2
Transkript MANE Select
ENST00000644224.2NM_025243.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Thiamine Transporter and Metabolism Disorders

    • Disorders of Thiamine Transport and MetabolismAutozomálně recesivní

      Inherited defects in thiamine transporters or thiamine activation, caused by genes such as SLC19A2, SLC19A3, TPK1 and SLC25A19, which can cause anaemia, diabetes and hearing loss or episodes of severe brain dysfunction.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early treatment with high-dose thiamine, and biotin where appropriate, which can prevent or reduce serious complications in several of these disorders.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC19A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SLC19A3. SLC19A3 a 16 genů poblíž na chromozomu 2, od 227 200 896 do 228 200 895.Chromozom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, řetězec dopřednémCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, řetězec dopřednémMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, řetězec zpětnémTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, řetězec zpětnémSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, řetězec dopřednémAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, řetězec dopřednémSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, řetězec dopřednémSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, řetězec zpětnémSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, řetězec dopřednémSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, řetězec dopřednémSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, řetězec zpětnémSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, řetězec zpětnémSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, řetězec dopřednémSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, řetězec dopřednémSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, řetězec dopřednémCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, řetězec dopřednémDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, řetězec zpětnémSPHKAPSchéma SLC19A3: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 227 683 763–227 687 573, 3 811 bázíExon 5: 227 688 166–227 688 307, 142 bázíExon 4: 227 695 889–227 696 081, 193 bázíExon 3: 227 698 736–227 699 564, 829 bázíExon 2: 227 702 169–227 702 320, 152 bázíExon 1: 227 717 943–227 718 028, 86 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 34,3 kb genu; 1 491 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC19A3

74

pozic v genu SLC19A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,3 kb genu SLC19A3, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC19A3: solute carrier family 19 member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC19A3: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc19a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test