Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.3
Souřadnice
Chromozom 1: 110 593 580–110 606 358 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 12,8 kb
Protein
499 aminokyselin
Další názvy
Kv1.2, HK4
Transkript MANE Select
ENST00000316361.10NM_004974.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNA2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 1, se závorkou u KCNA2. KCNA2 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 110 099 969 do 111 099 968.Chromozom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110 112 443–110 113 947, řetězec dopřednémUBL4BSLC6A17: 110 150 482–110 202 202, řetězec dopřednémSLC6A17KCNC4: 110 210 095–110 283 100, řetězec dopřednémKCNC4RBM15: 110 338 506–110 346 681, řetězec dopřednémRBM15SLC16A4: 110 362 847–110 391 082, řetězec zpětnémSLC16A4LAMTOR5: 110 401 249–110 407 963, řetězec zpětnémLAMTOR5PROK1: 110 451 058–110 457 358, řetězec dopřednémPROK1KCNA10: 110 517 217–110 519 175, řetězec zpětnémKCNA10KCNA2: 110 593 580–110 606 358, řetězec zpětnémKCNA2KCNA3: 110 653 560–110 674 940, řetězec zpětnémKCNA3CD53: 110 871 170–110 899 936, řetězec dopřednémCD53LRIF1: 110 946 289–110 964 093, řetězec zpětnémLRIF1Schéma KCNA2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 3: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 110 593 580–110 604 945, 11 366 bázíExon 2: 110 605 391–110 605 722, 332 bázíExon 1: 110 606 228–110 606 358, 131 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,8 kb z 12,8 kb genu; 1 500 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte KCNA2

    45

    pozic v genu KCNA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 12,8 kb genu KCNA2, včetně intronů, nikoli jen 11,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNA2: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNA2: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcna2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test