Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FBN1

fibrillin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.1
Souřadnice
Chromozom 15: 48 408 313–48 645 709 (GRCh38)
Exony
66 exonů na 237,4 kb
Protein
2 871 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MASS, OCTD, SGS
Předchozí symboly
FBN, MFS1, WMS
Transkript MANE Select
ENST00000316623.10NM_000138.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Marfan Like Syndromes

    • Marfan SyndromeAutozomálně dominantní

      A disorder of the connective tissue. Connective tissue provides strength and flexibility to structures throughout the body such as bones, ligaments, muscles, walls of blood vessels, and heart valves. Marfan syndrome affects most organs and tissues, especially the skeleton, lungs, eyes, heart, and the large blood vessel that distributes blood from the heart to the rest of the body (the aorta). It is caused by mutations in the FBN1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrillin-1. Marfan syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern. At least 25% of cases are due to a new (de novo) mutation. Treatment is based on the signs and symptoms in each person.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndromeAutozomálně dominantní

      Specific FBN1 variants causing a tall, slender build with near-total lack of body fat and an aged appearance.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FBN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 15, se závorkou u FBN1. FBN1 a 9 genů poblíž na chromozomu 15, od 48 027 011 do 49 027 010.Chromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, řetězec dopřednémSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, řetězec zpětnémMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, řetězec dopřednémCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, řetězec dopřednémSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, řetězec dopřednémDUTFBN1: 48 408 313–48 645 709, řetězec zpětnémFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, řetězec zpětnémCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, řetězec zpětnémSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, řetězec dopřednémEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, řetězec zpětnémSECISBP2LSchéma FBN1: 66 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 66: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 46 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 48 408 313–48 411 379, 3 067 bází. 8 variant se stránkou v exonu 66. Vypsat jeExon 65: 48 412 569–48 412 743, 175 bází. 2 variant se stránkou v exonu 65. Vypsat jeExon 64: 48 415 536–48 415 767, 232 bází. 13 variant se stránkou v exonu 64. Vypsat jeExon 63: 48 420 687–48 420 806, 120 bází. 8 variant se stránkou v exonu 63. Vypsat jeExon 62: 48 421 558–48 421 686, 129 bází. 11 variant se stránkou v exonu 62. Vypsat jeExon 61: 48 421 952–48 422 068, 117 bází. 7 variant se stránkou v exonu 61. Vypsat jeExon 60: 48 425 369–48 425 491, 123 bází. 9 variant se stránkou v exonu 60. Vypsat jeExon 59: 48 425 739–48 425 864, 126 bází. 7 variant se stránkou v exonu 59. Vypsat jeExon 58: 48 427 567–48 427 773, 207 bází. 10 variant se stránkou v exonu 58. Vypsat jeExon 57: 48 428 346–48 428 471, 126 bází. 3 variant se stránkou v exonu 57. Vypsat jeExon 56: 48 430 671–48 430 802, 132 bází. 8 variant se stránkou v exonu 56. Vypsat jeExon 55: 48 432 866–48 432 988, 123 bází. 10 variant se stránkou v exonu 55. Vypsat jeExon 54: 48 434 594–48 434 713, 120 bází. 9 variant se stránkou v exonu 54. Vypsat jeExon 53: 48 436 961–48 437 077, 117 bází. 11 variant se stránkou v exonu 53. Vypsat jeExon 52: 48 437 322–48 437 387, 66 bází. 8 variant se stránkou v exonu 52. Vypsat jeExon 51: 48 437 768–48 437 917, 150 bází. 7 variant se stránkou v exonu 51. Vypsat jeExon 50: 48 441 721–48 441 846, 126 bází. 4 variant se stránkou v exonu 50. Vypsat jeExon 49: 48 444 541–48 444 660, 120 bází. 9 variant se stránkou v exonu 49. Vypsat jeExon 48: 48 445 376–48 445 504, 129 bází. 8 variant se stránkou v exonu 48. Vypsat jeExon 47: 48 446 706–48 446 822, 117 bází. 11 variant se stránkou v exonu 47. Vypsat jeExon 46: 48 448 768–48 448 893, 126 bází. 6 variant se stránkou v exonu 46. Vypsat jeExon 45: 48 452 562–48 452 684, 123 bází. 9 variant se stránkou v exonu 45. Vypsat jeExon 44: 48 456 637–48 456 762, 126 bází. 8 variant se stránkou v exonu 44. Vypsat jeExon 43: 48 460 246–48 460 317, 72 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 43. Vypsat jeExon 42: 48 463 082–48 463 240, 159 bází. 3 variant se stránkou v exonu 42. Vypsat jeExon 41: 48 463 899–48 464 021, 123 bází. 4 variant se stránkou v exonu 41. Vypsat jeExon 40: 48 465 568–48 465 693, 126 bází. 4 variant se stránkou v exonu 40. Vypsat jeExon 39: 48 465 790–48 465 858, 69 bází. 3 variant se stránkou v exonu 39. Vypsat jeExon 38: 48 467 938–48 468 102, 165 bází. 6 variant se stránkou v exonu 38. Vypsat jeExon 37: 48 468 412–48 468 534, 123 bází. 10 variant se stránkou v exonu 37. Vypsat jeExon 36: 48 470 634–48 470 756, 123 bází. 8 variant se stránkou v exonu 36. Vypsat jeExon 35: 48 472 551–48 472 676, 126 bází. 11 variant se stránkou v exonu 35. Vypsat jeExon 34: 48 474 255–48 474 377, 123 bází. 8 variant se stránkou v exonu 34. Vypsat jeExon 33: 48 474 528–48 474 650, 123 bází. 8 variant se stránkou v exonu 33. Vypsat jeExon 32: 48 481 655–48 481 780, 126 bází. 5 variant se stránkou v exonu 32. Vypsat jeExon 31: 48 483 818–48 483 943, 126 bází. 4 variant se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 30: 48 485 374–48 485 496, 123 bází. 8 variant se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 29: 48 487 075–48 487 200, 126 bází. 8 variant se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 28: 48 487 312–48 487 437, 126 bází. 6 variant se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 27: 48 488 113–48 488 241, 129 bází. 4 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 26: 48 488 368–48 488 493, 126 bází. 10 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 25: 48 489 851–48 490 078, 228 bází. 11 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 24: 48 492 461–48 492 586, 126 bází. 5 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 23: 48 494 204–48 494 254, 51 bází. 2 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 22: 48 495 123–48 495 260, 138 bází. 9 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 21: 48 495 469–48 495 588, 120 bází. 7 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 48 496 100–48 496 225, 126 bází. 8 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 48 497 266–48 497 391, 126 bází. 10 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 48 498 985–48 499 038, 54 bází. 2 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 48 503 787–48 503 939, 153 bází. 8 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 48 505 025–48 505 147, 123 bází. 9 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 48 508 582–48 508 704, 123 bází. 2 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 48 510 044–48 510 169, 126 bází. 10 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 48 513 549–48 513 668, 120 bází. 9 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 48 515 387–48 515 527, 141 bází. 8 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 48 516 183–48 516 362, 180 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 48 520 659–48 520 817, 159 bází. 10 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 48 526 130–48 526 255, 126 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 48 534 080–48 534 205, 126 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 48 537 611–48 537 808, 198 bází. 9 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 48 596 283–48 596 378, 96 bází. 8 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 48 600 139–48 600 234, 96 bází. 6 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 48 610 728–48 610 826, 99 bází. 5 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 48 613 010–48 613 092, 83 bází. 4 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 48 644 606–48 644 950, 345 bází. 5 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 48 645 575–48 645 709, 135 bází6660504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,6 kb z 237,4 kb genu; 8 616 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FBN1

2 135

pozic v genu FBN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 237,4 kb genu FBN1, včetně intronů, nikoli jen 11,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (509)

Varianty genu FBN1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1A>CExon 248 644 769Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.989-1G>CIntron 948 520 818Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.4583-5A>GIntron 3748 468 107Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.5065+2_5065+3insTIntron 4148 463 896Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.6453C>TExon 5348 437 004Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.7204+1G>TIntron 5848 427 566Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.7330+3_7330+6delIntron 5948 425 732Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C67Rc.199T>CExon 348 613 058Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C210Yc.629G>AExon 748 537 718Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C304Yc.911G>AExon 948 526 207Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 509 variant genu FBN1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBN1: fibrillin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. Gen FBN1: fibrillin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fbn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test