Gen
FGF8
fibroblast growth factor 8
- HGNC 3686↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000107831↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2253↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q24.32
- Souřadnice
- Chromozom 10: 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 6 kb
- Protein
- 244 aminokyselin
- Další názvy
- AIGF
- Transkript MANE Select
- ENST00000320185.7NM_033163.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FGF8 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hypogonadotropic Hypogonadism
Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je FGF8 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,2 kb z 6 kb genu; 735 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FGF8
9
pozic v genu FGF8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 6 kb genu FGF8, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ANOS1anosmin 1Sdílí 1 onemocnění
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Sdílí 1 onemocnění
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Sdílí 1 onemocnění
- CPEcarboxypeptidase ESdílí 1 onemocnění
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Sdílí 1 onemocnění
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Sdílí 1 onemocnění
- FGF17fibroblast growth factor 17Sdílí 1 onemocnění
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sdílí 1 onemocnění
- FOXA2forkhead box A2Sdílí 1 onemocnění
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaSdílí 1 onemocnění
- GH1growth hormone 1Sdílí 1 onemocnění
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s FGF8
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FGF8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Zobrazit ještě 33 rysů
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Enlarged brain
- Hand mirror movements
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Leg paralysis
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Absent sperm in semen
- Decreased fertility
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
Zobrazit ještě 12 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
Zobrazit ještě 12 rysů
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Zobrazit ještě 11 rysů
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Small pituitary gland
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FGF8: fibroblast growth factor 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fgf8
Dante Labs. Gen FGF8: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fgf8
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů