Gen
PRDX3
peroxiredoxin 3
- HGNC 9354↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000165672↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10935↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q26.11
- Souřadnice
- Chromozom 10: 119 167 720–119 178 812 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 11,1 kb
- Protein
- 256 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- MER5, AOP-1, SP-22
- Předchozí symboly
- AOP1
- Transkript MANE Select
- ENST00000298510.4NM_006793.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PRDX3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hereditary Corneal Dystrophies
- Corneal Dystrophy
A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.
Širší skupiny
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)
- Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní
Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou
A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je PRDX3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 11,1 kb genu; 771 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PRDX3
3
pozic v genu PRDX3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 11,1 kb genu PRDX3, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AHI1Abelson helper integration site 1Sdílí 1 onemocnění
- ANO10anoctamin 10Sdílí 1 onemocnění
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinSdílí 1 onemocnění
- ATG7autophagy related 7Sdílí 1 onemocnění
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Sdílí 1 onemocnění
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Sdílí 1 onemocnění
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASdílí 1 onemocnění
- CEP290centrosomal protein 290Sdílí 1 onemocnění
- CEP41centrosomal protein 41Sdílí 1 onemocnění
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Sdílí 1 onemocnění
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Sdílí 1 onemocnění
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s PRDX3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PRDX3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PRDX3: peroxiredoxin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prdx3
Dante Labs. Gen PRDX3: peroxiredoxin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prdx3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů