Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.2
Souřadnice
Chromozom 13: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 58,6 kb
Protein
463 aminokyselin
Předchozí symboly
LINC00444
Transkript MANE Select
ENST00000646932.1NM_003850.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SUCLA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u SUCLA2. SUCLA2 a 5 genů poblíž na chromozomu 13, od 47 471 965 do 48 471 964.Chromozom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, řetězec zpětnémSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, řetězec zpětnémMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, řetězec dopřednémNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, řetězec dopřednémITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, řetězec dopřednémRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, řetězec zpětnémLPAR6Schéma SUCLA2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 47 942 656–47 943 445, 790 bázíExon 10: 47 948 940–47 949 028, 89 bázíExon 9: 47 949 483–47 949 603, 121 bázíExon 8: 47 954 140–47 954 282, 143 bázíExon 7: 47 954 396–47 954 557, 162 bázíExon 6: 47 968 595–47 968 733, 139 bázíExon 5: 47 973 264–47 973 392, 129 bázíExon 4: 47 988 541–47 988 703, 163 bázíExon 3: 47 988 882–47 988 981, 100 bázíExon 2: 47 996 843–47 997 023, 181 bázíExon 1: 48 001 180–48 001 273, 94 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 58,6 kb genu; 1 392 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SUCLA2

27

pozic v genu SUCLA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (7,4 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 58,6 kb genu SUCLA2, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. Gen SUCLA2: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sucla2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test