Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.32
Souřadnice
Chromozom 10: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 129,6 kb
Protein
484 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
Transkript MANE Select
ENST00000369902.8NM_016169.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Medulloblastoma

    • Autozomálně dominantní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) Syndrome

    • Nevoid basal cell carcinoma syndromeAutozomálně dominantní

      PTCH1- or SUFU-related syndrome with multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts of the jaw, skeletal changes and risk of medulloblastoma.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular skin, dental and (in young children) neurological checks, sun protection, and avoiding radiotherapy where possible.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SUFU uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u SUFU. SUFU a 22 genů poblíž na chromozomu 10, od 102 068 754 do 103 068 753.Chromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102 106 489–102 120 451, řetězec zpětnémLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, řetězec dopřednémPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, řetězec dopřednémNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, řetězec dopřednémELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, řetězec zpětnémPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, řetězec dopřednémGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, řetězec dopřednémPSD: 102 402 614–102 421 539, řetězec zpětnémPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, řetězec dopřednémFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, řetězec zpětnémCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, řetězec zpětnémC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, řetězec dopřednémSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, řetězec zpětnémACTR1ASUFU: 102 503 972–102 633 535, řetězec dopřednémSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, řetězec dopřednémTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, řetězec zpětnémARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, řetězec dopřednémSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, řetězec dopřednémWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, řetězec zpětnémCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, řetězec dopřednémBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, řetězec dopřednémBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, řetězec dopřednémAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, řetězec dopřednémCNNM2Schéma SUFU: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 102 503 972–102 504 334, 363 bázíExon 2: 102 509 169–102 509 303, 135 bázíExon 3: 102 549 970–102 550 106, 137 bázíExon 4: 102 592 582–102 592 724, 143 bázíExon 5: 102 593 636–102 593 721, 86 bázíExon 6: 102 593 993–102 594 065, 73 bázíExon 7: 102 597 140–102 597 293, 154 bázíExon 8: 102 599 433–102 599 544, 112 bázíExon 9: 102 615 268–102 615 402, 135 bázíExon 10: 102 617 290–102 617 428, 139 bázíExon 11: 102 627 175–102 627 243, 69 bázíExon 12: 102 630 066–102 633 535, 3 470 bází1510125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 129,6 kb genu; 1 455 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SUFU

106

pozic v genu SUFU, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 129,6 kb genu SUFU, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. Gen SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sufu

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test