Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GUK1

guanylate kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.13
Souřadnice
Chromozom 1: 228 140 279–228 148 951 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 8,7 kb
Protein
218 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Jak je GUK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 1, se závorkou u GUK1. GUK1 a 18 genů poblíž na chromozomu 1, od 227 644 615 do 228 644 614.Chromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, řetězec dopřednémZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, řetězec dopřednémSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, řetězec zpětnémJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, řetězec dopřednémPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, řetězec zpětnémWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, řetězec dopřednémWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, řetězec dopřednémARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, řetězec zpětnémC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, řetězec zpětnémMRPL55GUK1: 228 140 279–228 148 951, řetězec dopřednémGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, řetězec dopřednémGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, řetězec dopřednémIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, řetězec dopřednémOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, řetězec zpětnémTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, řetězec zpětnémTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, řetězec zpětnémH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, řetězec zpětnémH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, řetězec dopřednémRNF187: 228 487 357–228 499 899, řetězec dopřednémRNF187Schéma GUK1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 228 140 279–228 140 363, 85 bázíExon 2: 228 145 511–228 145 624, 114 bázíExon 3: 228 146 026–228 146 067, 42 bázíExon 4: 228 146 842–228 146 938, 97 bázíExon 5: 228 147 406–228 147 544, 139 bázíExon 6: 228 147 615–228 147 699, 85 bázíExon 7: 228 148 371–228 148 456, 86 bázíExon 8: 228 148 665–228 148 951, 287 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 8,7 kb genu; 657 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GUK1

1

pozice v genu GUK1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,7 kb genu GUK1, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUK1: guanylate kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. Gen GUK1: guanylate kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/guk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test