Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.33
Souřadnice
Chromozom 20: 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 24,1 kb
Protein
684 aminokyselin
Další názvy
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
Transkript MANE Select
ENST00000649368.1NM_001853.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je COL9A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u COL9A3. COL9A3 a 19 genů poblíž na chromozomu 20, od 62 329 105 do 63 329 104.Chromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62 307 955–62 367 333, řetězec zpětnémLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, řetězec dopřednémRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, řetězec zpětnémCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, řetězec zpětnémRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, řetězec zpětnémGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, řetězec dopřednémSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, řetězec dopřednémNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, řetězec dopřednémMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, řetězec dopřednémOGFRCOL9A3: 62 817 050–62 841 159, řetězec dopřednémCOL9A3TCFL5: 62 840 997–62 861 840, řetězec zpětnémTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, řetězec zpětnémDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, řetězec dopřednémGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, řetězec dopřednémSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, řetězec zpětnémBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, řetězec zpětnémYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, řetězec dopřednémBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, řetězec zpětnémNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, řetězec dopřednémARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, řetězec dopřednémCOL20A1Schéma COL9A3: 32 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 62 817 050–62 817 142, 93 bázíExon 2: 62 817 567–62 817 635, 69 bázíExon 3: 62 818 518–62 818 553, 36 bázíExon 4: 62 819 222–62 819 293, 72 bázíExon 5: 62 819 929–62 819 982, 54 bázíExon 6: 62 821 181–62 821 216, 36 bázíExon 7: 62 821 507–62 821 530, 24 bázíExon 8: 62 821 757–62 821 810, 54 bázíExon 9: 62 822 111–62 822 164, 54 bázíExon 10: 62 822 591–62 822 632, 42 bázíExon 11: 62 824 445–62 824 501, 57 bázíExon 12: 62 824 968–62 825 021, 54 bázíExon 13: 62 825 817–62 825 870, 54 bázíExon 14: 62 826 204–62 826 257, 54 bázíExon 15: 62 826 767–62 826 820, 54 bázíExon 16: 62 827 241–62 827 294, 54 bázíExon 17: 62 827 923–62 827 976, 54 bázíExon 18: 62 828 764–62 828 817, 54 bázíExon 19: 62 828 923–62 828 976, 54 bázíExon 20: 62 829 455–62 829 499, 45 bázíExon 21: 62 829 628–62 829 681, 54 bázíExon 22: 62 829 766–62 829 819, 54 bázíExon 23: 62 830 360–62 830 413, 54 bázíExon 24: 62 830 517–62 830 588, 72 bázíExon 25: 62 832 154–62 832 189, 36 bázíExon 26: 62 833 020–62 833 064, 45 bázíExon 27: 62 835 921–62 835 953, 33 bázíExon 28: 62 836 187–62 836 333, 147 bázíExon 29: 62 836 478–62 836 532, 55 bázíExon 30: 62 837 083–62 837 265, 183 bázíExon 31: 62 838 684–62 838 761, 78 bázíExon 32: 62 840 542–62 841 159, 618 bází151015202530325′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 24,1 kb genu; 2 055 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL9A3

16

pozic v genu COL9A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,1 kb genu COL9A3, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. Gen COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col9a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test