Gen
MICU1
mitochondrial calcium uptake 1
- HGNC 1530↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000107745↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10367↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 10: 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 258,7 kb
- Protein
- 476 aminokyselin
- Další názvy
- CALC, EFHA3, FLJ12684
- Předchozí symboly
- CBARA1
- Transkript MANE Select
- ENST00000361114.10NM_001195518.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MICU1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MICU1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MICU1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,4 kb z 258,7 kb genu; 1 431 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MICU1
15
pozic v genu MICU1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (6,7 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 258,7 kb genu MICU1, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.
Rysy spojené s MICU1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MICU1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar dysplasia
- Clonus
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
Zobrazit ještě 18 rysů
- Motor delay
- Perisylvian polymicrogyria
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Chorea
- Dystonia
- Epilepsy
- Involuntary movements
- Orofacial dyskinesia
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Resting tremor
- Tremor
- Choreoathetosis
- More active than typical
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MICU1: mitochondrial calcium uptake 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/micu1
Dante Labs. Gen MICU1: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/micu1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů