Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MYO9A

myosin IXA

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q23
Souřadnice
Chromozom 15: 71 822 291–72 118 150 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 295,9 kb
Protein
2 548 aminokyselin
Další názvy
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
Transkript MANE Select
ENST00000356056.10NM_006901.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je MYO9A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u MYO9A. MYO9A a 11 genů poblíž na chromozomu 15, od 71 470 221 do 72 470 220.Chromozom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, řetězec dopřednémTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, řetězec dopřednémNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 150, řetězec zpětnémMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, řetězec dopřednémSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, řetězec zpětnémGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, řetězec zpětnémPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, řetězec zpětnémPARP6: 72 266 746–72 319 946, řetězec zpětnémCELF6: 72 284 727–72 320 622, řetězec zpětnémCELF6: 72 284 727–72 375 981, řetězec zpětnémHEXA: 72 340 919–72 376 420, řetězec zpětnémHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, řetězec dopřednémTMEM202Schéma MYO9A: 42 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 71 822 291–71 827 043, 4 753 bázíExon 41: 71 827 884–71 828 026, 143 bázíExon 40: 71 830 109–71 830 311, 203 bázíExon 39: 71 848 845–71 848 968, 124 bázíExon 38: 71 850 036–71 850 167, 132 bázíExon 37: 71 851 253–71 851 358, 106 bázíExon 36: 71 852 132–71 852 260, 129 bázíExon 35: 71 854 377–71 854 569, 193 bázíExon 34: 71 859 735–71 859 796, 62 bázíExon 33: 71 862 500–71 862 611, 112 bázíExon 32: 71 875 791–71 875 838, 48 bázíExon 31: 71 878 040–71 878 231, 192 bázíExon 30: 71 879 721–71 879 837, 117 bázíExon 29: 71 880 335–71 880 558, 224 bázíExon 28: 71 883 594–71 883 736, 143 bázíExon 27: 71 888 004–71 888 116, 113 bázíExon 26: 71 893 679–71 893 778, 100 bázíExon 25: 71 897 461–71 899 032, 1 572 bázíExon 24: 71 899 687–71 900 006, 320 bázíExon 23: 71 901 191–71 901 340, 150 bázíExon 22: 71 902 941–71 903 063, 123 bázíExon 21: 71 903 929–71 904 039, 111 bázíExon 20: 71 904 926–71 905 006, 81 bázíExon 19: 71 916 370–71 916 492, 123 bázíExon 18: 71 933 670–71 933 709, 40 bázíExon 17: 71 935 341–71 935 484, 144 bázíExon 16: 71 938 852–71 938 927, 76 bázíExon 15: 71 951 777–71 951 896, 120 bázíExon 14: 71 959 901–71 960 096, 196 bázíExon 13: 71 967 984–71 968 125, 142 bázíExon 12: 71 978 171–71 978 292, 122 bázíExon 11: 71 991 103–71 991 237, 135 bázíExon 10: 71 994 469–71 994 585, 117 bázíExon 9: 71 999 851–71 999 940, 90 bázíExon 8: 72 007 826–72 007 952, 127 bázíExon 7: 72 010 350–72 010 447, 98 bázíExon 6: 72 019 039–72 019 095, 57 bázíExon 5: 72 020 918–72 021 017, 100 bázíExon 4: 72 027 731–72 027 793, 63 bázíExon 3: 72 032 494–72 032 588, 95 bázíExon 2: 72 045 724–72 046 634, 911 bázíExon 1: 72 117 680–72 118 150, 471 bází422515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,5 kb z 295,9 kb genu; 7 647 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYO9A

2

pozic v genu MYO9A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 295,9 kb genu MYO9A, včetně intronů, nikoli jen 12,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MYO9A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYO9A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO9A: myosin IXA. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO9A: myosin IXA [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo9a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test