Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q25.2
Souřadnice
Chromozom 10: 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 94,1 kb
Protein
582 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
Transkript MANE Select
ENST00000369452.9NM_007373.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SHOC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u SHOC2. SHOC2 a 6 genů poblíž na chromozomu 10, od 110 466 635 do 111 466 634.Chromozom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, řetězec dopřednémDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, řetězec dopřednémSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, řetězec dopřednémRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, řetězec dopřednémPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, řetězec zpětnémBBIP1SHOC2: 110 919 604–111 013 665, řetězec dopřednémSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, řetězec dopřednémADRA2ASchéma SHOC2: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 110 919 604–110 919 657, 54 bázíExon 2: 110 964 125–110 965 061, 937 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 110 985 628–110 985 765, 138 bázíExon 4: 111 000 415–111 000 545, 131 bázíExon 5: 111 004 606–111 004 794, 189 bázíExon 6: 111 007 531–111 007 653, 123 bázíExon 7: 111 009 248–111 009 385, 138 bázíExon 8: 111 009 713–111 009 830, 118 bázíExon 9: 111 011 610–111 013 665, 2 056 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 94,1 kb genu; 1 749 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SHOC2

6

pozic v genu SHOC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 94,1 kb genu SHOC2, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Varianta se stránkou (1)

Varianty genu SHOC2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
S2Gc.4A>GExon 2110 964 362Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHOC2: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SHOC2: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/shoc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test