SAMHD1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Aicardi-Goutieres Syndrome

  • SAMHD1-related type 1 interferonopathyAutozomálně recesivní

    SAMHD1 variants causing Aicardi-Goutieres syndrome, sometimes with cerebral vasculopathy.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Autozomálně recesivní

    Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Moyamoya Disease

  • Progressive narrowing of the arteries at the base of the brain, linked to changes in RNF213 (a susceptibility gene with reduced penetrance, especially common in East Asian populations), ACTA2 or GUCY1A1, which can cause strokes or mini-strokes.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports early assessment of symptoms such as transient weakness, and access to specialist stroke prevention and surgical treatment.

• Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

  • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

    Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je SAMHD1 uspořádán

Exony tvoří 4,6 kb z 61,5 kb genu; 1 881 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SAMHD1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 4 onemocnění
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Sdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ASdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BSdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CSdílí 4 onemocnění
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Sdílí 4 onemocnění
• TREX1three prime repair exonuclease 1Sdílí 4 onemocnění
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexSdílí 2 onemocnění
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexSdílí 2 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s SAMHD1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SAMHD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku