Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.1
Souřadnice
Chromozom 11: 112 025 408–112 064 404 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 39 kb
Protein
647 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PDC-E2, E2
Předchozí symboly
DLTA
Transkript MANE Select
ENST00000280346.11NM_001931.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DLAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u DLAT. DLAT a 22 genů poblíž na chromozomu 11, od 111 544 906 do 112 544 905.Chromozom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111 540 280–111 565 625, řetězec dopřednémLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, řetězec dopřednémSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, řetězec zpětnémPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, řetězec zpětném: 111 786 286–111 879 425, řetězec zpětnémFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, řetězec zpětnémCFAP68: 111 878 935–111 885 975, řetězec dopřednémCRYAB: 111 908 239–111 923 722, řetězec zpětnémCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, řetězec dopřednémHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, řetězec dopřednémHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, řetězec dopřednémC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, řetězec dopřednémDIXDC1DLAT: 112 025 408–112 064 404, řetězec dopřednémDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, řetězec zpětnémPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, řetězec dopřednémNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, řetězec zpětnémTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, řetězec dopřednémSDHD: 112 086 903–112 193 805, řetězec dopřednémIL18: 112 142 701–112 164 391, řetězec zpětnémIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, řetězec dopřednémTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, řetězec dopřednémBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, řetězec dopřednémPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, řetězec zpětnémPLET1Schéma DLAT: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 112 025 408–112 025 751, 344 bázíExon 2: 112 026 198–112 026 299, 102 bázíExon 3: 112 028 515–112 028 639, 125 bázíExon 4: 112 028 792–112 028 945, 154 bázíExon 5: 112 033 404–112 033 530, 127 bázíExon 6: 112 037 273–112 037 460, 188 bázíExon 7: 112 039 244–112 039 397, 154 bázíExon 8: 112 043 466–112 043 533, 68 bázíExon 9: 112 045 138–112 045 230, 93 bázíExon 10: 112 045 863–112 045 970, 108 bázíExon 11: 112 051 234–112 051 349, 116 bázíExon 12: 112 059 903–112 060 065, 163 bázíExon 13: 112 061 038–112 061 174, 137 bázíExon 14: 112 062 406–112 064 404, 1 999 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 39 kb genu; 1 944 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DLAT

15

pozic v genu DLAT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39 kb genu DLAT, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. Gen DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dlat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test