Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.3
Souřadnice
Chromozom 15: 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 36,4 kb
Protein
554 aminokyselin
Další názvy
PIG-B, GPI-MT-III
Transkript MANE Select
ENST00000164305.10NM_004855.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u PIGB. PIGB a 9 genů poblíž na chromozomu 15, od 54 837 435 do 55 837 434.Chromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, řetězec zpětnémRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, řetězec zpětnémRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, řetězec zpětnémPIGBOS1PIGB: 55 319 222–55 355 648, řetězec dopřednémPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, řetězec zpětnémCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, řetězec dopřednémPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, řetězec zpětnémDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, řetězec zpětnémPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, řetězec zpětnémPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, řetězec zpětnémNEDD4Schéma PIGB: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 55 319 222–55 319 413, 192 bázíExon 2: 55 320 275–55 320 410, 136 bázíExon 3: 55 321 273–55 321 390, 118 bázíExon 4: 55 327 531–55 327 635, 105 bázíExon 5: 55 329 724–55 329 854, 131 bázíExon 6: 55 333 867–55 334 007, 141 bázíExon 7: 55 339 267–55 339 318, 52 bázíExon 8: 55 340 612–55 340 823, 212 bázíExon 9: 55 341 738–55 341 802, 65 bázíExon 10: 55 350 699–55 350 912, 214 bázíExon 11: 55 354 798–55 354 978, 181 bázíExon 12: 55 355 286–55 355 648, 363 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 36,4 kb genu; 1 665 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGB

8

pozic v genu PIGB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,4 kb genu PIGB, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test