Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 47 437 764–47 449 136 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 11,4 kb
Protein
412 aminokyselin
Další názvy
RNF205, CMS1D, CMS1E
Transkript MANE Select
ENST00000298854.7NM_005055.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je RAPSN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u RAPSN. RAPSN a 21 genů poblíž na chromozomu 11, od 46 943 450 do 47 943 449.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, řetězec dopřednémCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, řetězec zpětnémARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, řetězec zpětnémPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, řetězec dopřednémDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, řetězec zpětnémACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, řetězec dopřednémNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, řetězec dopřednémMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, řetězec zpětnémMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, řetězec zpětnémSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, řetězec dopřednémSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, řetězec zpětnémPSMC3RAPSN: 47 437 764–47 449 136, řetězec zpětnémRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, řetězec zpětnémCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, řetězec dopřednémNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, řetězec dopřednémPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, řetězec zpětnémKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, řetězec dopřednémC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, řetězec zpětnémMTCH2: 47 604 339–47 642 698, řetězec zpětnémAGBL2: 47 659 591–47 715 389, řetězec zpětnémAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, řetězec zpětnémFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, řetězec zpětnémNUP160Schéma RAPSN: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 47 437 764–47 438 047, 284 bázíExon 7: 47 438 732–47 438 931, 200 bázíExon 6: 47 441 159–47 441 212, 54 bázíExon 5: 47 441 611–47 441 733, 123 bázíExon 4: 47 441 823–47 441 921, 99 bázíExon 3: 47 442 656–47 442 814, 159 bázíExon 2: 47 447 812–47 448 150, 339 bázíExon 1: 47 448 773–47 449 136, 364 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 11,4 kb genu; 1 239 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAPSN

112

pozic v genu RAPSN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,4 kb genu RAPSN, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAPSN: receptor associated protein of the synapse. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. Gen RAPSN: receptor associated protein of the synapse [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rapsn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test