Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.12
Souřadnice
Chromozom 12: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 15,4 kb
Protein
515 aminokyselin
Další názvy
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
Transkript MANE Select
ENST00000394963.9NM_003076.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SMARCD1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SMARCD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u SMARCD1. SMARCD1 a 19 genů poblíž na chromozomu 12, od 49 593 025 do 50 593 024.Chromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, řetězec dopřednémPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, řetězec zpětnémFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, řetězec zpětnémFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, řetězec dopřednémTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, řetězec zpětnémNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, řetězec zpětnémBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, řetězec zpětnémFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, řetězec dopřednémAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, řetězec dopřednémAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, řetězec dopřednémAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, řetězec zpětnémRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, řetězec dopřednémASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, řetězec dopřednémSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, řetězec dopřednémGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, řetězec dopřednémCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, řetězec zpětnémCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, řetězec zpětnémLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, řetězec zpětnémFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, řetězec dopřednémLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, řetězec dopřednémDIP2BSchéma SMARCD1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 50 085 342–50 085 546, 205 bázíExon 2: 50 086 161–50 086 348, 188 bázíExon 3: 50 086 621–50 086 663, 43 bázíExon 4: 50 086 756–50 086 878, 123 bázíExon 5: 50 087 363–50 087 485, 123 bázíExon 6: 50 088 521–50 088 637, 117 bázíExon 7: 50 089 884–50 089 985, 102 bázíExon 8: 50 090 241–50 090 402, 162 bázíExon 9: 50 090 493–50 090 590, 98 bázíExon 10: 50 094 437–50 094 572, 136 bázíExon 11: 50 096 850–50 096 972, 123 bázíExon 12: 50 098 714–50 098 815, 102 bázíExon 13: 50 098 947–50 100 707, 1 761 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 15,4 kb genu; 1 548 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMARCD1

1

pozice v genu SMARCD1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,4 kb genu SMARCD1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smarcd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test