Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q23.3
Souřadnice
Chromozom 17: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 19,3 kb
Protein
485 aminokyselin
Další názvy
MTPOLB, HP55
Transkript MANE Select
ENST00000539111.7NM_007215.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

Jak je POLG2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u POLG2. POLG2 a 10 genů poblíž na chromozomu 17, od 63 987 420 do 64 987 419.Chromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, řetězec dopřednémPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, řetězec zpětnémICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, řetězec zpětnémERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, řetězec zpětnémTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, řetězec zpětnémPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, řetězec dopřednémMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, řetězec zpětnémPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, řetězec zpětnémDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, řetězec dopřednémCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, řetězec zpětnémSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, řetězec zpětnémLRRC37A3Schéma POLG2: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 64 477 785–64 477 988, 204 bázíExon 7: 64 480 289–64 480 389, 101 bázíExon 6: 64 482 919–64 482 999, 81 bázíExon 5: 64 485 728–64 485 868, 141 bázíExon 4: 64 490 796–64 490 969, 174 bázíExon 3: 64 492 667–64 492 772, 106 bázíExon 2: 64 492 895–64 493 021, 127 bázíExon 1: 64 496 407–64 497 054, 648 bází864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 19,3 kb genu; 1 458 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLG2

4

pozic v genu POLG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,3 kb genu POLG2, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. Gen POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polg2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test