Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.1
Souřadnice
Chromozom 15: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 18,5 kb
Protein
1 239 aminokyselin
Další názvy
POLG1, POLGA
Transkript MANE Select
ENST00000268124.11NM_002693.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Ataxia Neuropathy Spectrum

      A POLG- or TWNK-related disorder causing problems with balance and coordination, sensory nerve damage, eye movement problems and sometimes seizures.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing guides seizure management, including avoiding valproate.

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Jak je POLG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u POLG. POLG a 16 genů poblíž na chromozomu 15, od 88 825 572 do 89 825 571.Chromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, řetězec dopřednémACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, řetězec zpětnémHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, řetězec zpětnémMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, řetězec dopřednémABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, řetězec zpětnémRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, řetězec dopřednémFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, řetězec zpětnémPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, řetězec zpětnémPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, řetězec zpětnémRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, řetězec dopřednémTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, řetězec zpětnémKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, řetězec zpětnémPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, řetězec zpětnémPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, řetězec dopřednémWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, řetězec zpětnémMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, řetězec dopřednémMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, řetězec zpětnémANPEPSchéma POLG: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 22: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 89 316 320–89 316 827, 508 bázíExon 22: 89 317 376–89 317 536, 161 bázíExon 21: 89 318 541–89 318 749, 209 bázíExon 20: 89 318 931–89 319 099, 169 bázíExon 19: 89 319 228–89 319 350, 123 bázíExon 18: 89 320 766–89 321 012, 247 bázíExon 17: 89 321 125–89 321 260, 136 bázíExon 16: 89 321 736–89 321 853, 118 bázíExon 15: 89 321 962–89 322 015, 54 bázíExon 14: 89 322 742–89 322 902, 161 bázíExon 13: 89 323 404–89 323 511, 108 bázíExon 12: 89 323 815–89 323 901, 87 bázíExon 11: 89 324 107–89 324 227, 121 bázíExon 10: 89 325 450–89 325 686, 237 bázíExon 9: 89 326 612–89 326 738, 127 bázíExon 8: 89 326 912–89 327 063, 152 bázíExon 7: 89 327 167–89 327 349, 183 bázíExon 6: 89 328 456–89 328 535, 80 bázíExon 5: 89 328 685–89 328 831, 147 bázíExon 4: 89 328 943–89 329 110, 168 bázíExon 3: 89 330 081–89 330 276, 196 bázíExon 2: 89 333 096–89 333 913, 818 bázíExon 1: 89 334 673–89 334 824, 152 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 18,5 kb genu; 3 720 těchto bází kódují protein.

Sekvenování POLG

356

pozic v POLG, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 18,5 kb genu POLG, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s POLG

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit POLG. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 93 rysů

Abnormality of the musculoskeletal system

Zobrazit ještě 30 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. Gen POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test