Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.33
Souřadnice
Chromozom 14: 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 83,4 kb
Protein
904 aminokyselin
Další názvy
KIAA0602
Předchozí symboly
PACS1L
Transkript MANE Select
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PACS2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 14, se závorkou u PACS2. PACS2 a 18 genů poblíž na chromozomu 14, od 104 856 448 do 105 856 447.Chromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104 864 498–104 896 770, řetězec dopřednémCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, řetězec dopřednémPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, řetězec zpětnémAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, řetězec dopřednémCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, řetězec zpětnémCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, řetězec zpětnémGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, řetězec zpětnémJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, řetězec zpětnémNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, řetězec zpětnémBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, řetězec dopřednémBTBD6PACS2: 105 314 748–105 398 147, řetězec dopřednémPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, řetězec dopřednémTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, řetězec dopřednémMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, řetězec dopřednémCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, řetězec dopřednémCRIP1: 105 487 199–105 492 267, řetězec dopřednémTEDC1: 105 489 855–105 501 129, řetězec dopřednémTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, řetězec dopřednémIGHM: 105 851 705–105 856 218, řetězec zpětnémIGHMSchéma PACS2: 25 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 105 314 748–105 315 037, 290 bázíExon 2: 105 348 493–105 348 580, 88 bázíExon 3: 105 352 378–105 352 467, 90 bázíExon 4: 105 355 052–105 355 177, 126 bázíExon 5: 105 367 213–105 367 375, 163 bázíExon 6: 105 368 074–105 368 147, 74 bázíExon 7: 105 368 459–105 368 539, 81 bázíExon 8: 105 369 841–105 369 900, 60 bázíExon 9: 105 376 768–105 376 925, 158 bázíExon 10: 105 379 739–105 379 829, 91 bázíExon 11: 105 380 080–105 380 154, 75 bázíExon 12: 105 380 957–105 381 099, 143 bázíExon 13: 105 381 914–105 382 058, 145 bázíExon 14: 105 382 477–105 382 581, 105 bázíExon 15: 105 382 807–105 382 913, 107 bázíExon 16: 105 383 359–105 383 513, 155 bázíExon 17: 105 384 353–105 384 463, 111 bázíExon 18: 105 384 879–105 384 987, 109 bázíExon 19: 105 385 685–105 385 717, 33 bázíExon 20: 105 389 961–105 390 003, 43 bázíExon 21: 105 391 207–105 391 249, 43 bázíExon 22: 105 391 631–105 391 766, 136 bázíExon 23: 105 392 619–105 392 845, 227 bázíExon 24: 105 393 222–105 393 335, 114 bázíExon 25: 105 394 554–105 398 147, 3 594 bází15101520255′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,4 kb z 83,4 kb genu; 2 715 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PACS2

    3

    pozic v genu PACS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 83,4 kb genu PACS2, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pacs2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test