Gen
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000135387↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4076↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p13
- Souřadnice
- Chromozom 11: 34 051 731–34 102 610 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 50,9 kb
- Protein
- 709 aminokyselin
- Další názvy
- caprin-1, RNG105
- Předchozí symboly
- M11S1, GPIAP1
- Transkript MANE Select
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CAPRIN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CAPRIN1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CAPRIN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,5 kb z 50,9 kb genu; 2 130 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CAPRIN1
12
pozic v genu CAPRIN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 50,9 kb genu CAPRIN1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.
Rysy spojené s CAPRIN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CAPRIN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
Zobrazit ještě 14 rysů
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CAPRIN1: cell cycle associated protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/caprin1
Dante Labs. Gen CAPRIN1: cell cycle associated protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/caprin1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů