Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.3-q21.1
Souřadnice
Chromozom 18: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Exony
44 exonů na 119,7 kb
Protein
2 579 aminokyselin
Další názvy
hEPG5
Předchozí symboly
KIAA1632
Transkript MANE Select
ENST00000282041.11NM_020964.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EPG5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je EPG5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u EPG5. EPG5 a 8 genů poblíž na chromozomu 18, od 45 407 469 do 46 407 468.Chromozom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, řetězec dopřednémSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, řetězec dopřednémSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, řetězec dopřednémSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, řetězec zpětnémEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, řetězec zpětnémPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, řetězec zpětnémATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, řetězec dopřednémHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, řetězec dopřednémARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, řetězec dopřednémARK2CSchéma EPG5: 44 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 45 847 609–45 852 649, 5 041 bázíExon 43: 45 855 573–45 855 687, 115 bázíExon 42: 45 857 853–45 858 068, 216 bázíExon 41: 45 858 566–45 858 782, 217 bázíExon 40: 45 860 104–45 860 346, 243 bázíExon 39: 45 865 615–45 865 759, 145 bázíExon 38: 45 866 798–45 867 007, 210 bázíExon 37: 45 867 563–45 867 748, 186 bázíExon 36: 45 870 567–45 870 742, 176 bázíExon 35: 45 876 236–45 876 342, 107 bázíExon 34: 45 878 376–45 878 448, 73 bázíExon 33: 45 879 013–45 879 214, 202 bázíExon 32: 45 880 075–45 880 223, 149 bázíExon 31: 45 882 274–45 882 487, 214 bázíExon 30: 45 884 617–45 884 811, 195 bázíExon 29: 45 887 751–45 887 907, 157 bázíExon 28: 45 889 798–45 889 940, 143 bázíExon 27: 45 899 404–45 899 566, 163 bázíExon 26: 45 900 996–45 901 167, 172 bázíExon 25: 45 903 973–45 904 117, 145 bázíExon 24: 45 907 958–45 908 081, 124 bázíExon 23: 45 910 521–45 910 742, 222 bázíExon 22: 45 912 290–45 912 456, 167 bázíExon 21: 45 913 706–45 913 828, 123 bázíExon 20: 45 915 511–45 915 621, 111 bázíExon 19: 45 916 009–45 916 206, 198 bázíExon 18: 45 916 438–45 916 582, 145 bázíExon 17: 45 917 679–45 917 819, 141 bázíExon 16: 45 922 341–45 922 600, 260 bázíExon 15: 45 923 268–45 923 387, 120 bázíExon 14: 45 925 738–45 925 902, 165 bázíExon 13: 45 928 869–45 929 009, 141 bázíExon 12: 45 930 676–45 930 830, 155 bázíExon 11: 45 934 809–45 934 966, 158 bázíExon 10: 45 939 600–45 939 755, 156 bázíExon 9: 45 943 161–45 943 311, 151 bázíExon 8: 45 944 005–45 944 119, 115 bázíExon 7: 45 946 663–45 946 768, 106 bázíExon 6: 45 948 503–45 948 576, 74 bázíExon 5: 45 949 484–45 949 591, 108 bázíExon 4: 45 951 102–45 951 238, 137 bázíExon 3: 45 952 400–45 952 643, 244 bázíExon 2: 45 954 394–45 955 338, 945 bázíExon 1: 45 967 177–45 967 329, 153 bází4440353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,7 kb z 119,7 kb genu; 7 740 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EPG5

186

pozic v genu EPG5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 119,7 kb genu EPG5, včetně intronů, nikoli jen 12,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. Gen EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/epg5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test