Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FLI1

Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q24.3
Souřadnice
Chromozom 11: 128 694 072–128 813 267 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 119,2 kb
Protein
452 aminokyselin
Další názvy
SIC-1, EWSR2, FLI-1
Transkript MANE Select
ENST00000527786.7NM_002017.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Jak je FLI1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u FLI1. FLI1 a 5 genů poblíž na chromozomu 11, od 128 253 670 do 129 253 669.Chromozom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, řetězec zpětnémETS1FLI1: 128 694 072–128 813 267, řetězec dopřednémFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, řetězec zpětnémKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, řetězec dopřednémKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, řetězec zpětnémTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, řetězec zpětnémARHGAP32Schéma FLI1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 128 694 072–128 694 276, 205 bázíExon 2: 128 758 115–128 758 326, 212 bázíExon 3: 128 768 118–128 768 272, 155 bázíExon 4: 128 772 782–128 772 985, 204 bázíExon 5: 128 781 958–128 782 023, 66 bázíExon 6: 128 805 366–128 805 431, 66 bázíExon 7: 128 807 180–128 807 239, 60 bázíExon 8: 128 809 157–128 809 204, 48 bázíExon 9: 128 810 459–128 813 267, 2 809 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 119,2 kb genu; 1 359 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FLI1

3

pozic v genu FLI1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 119,2 kb genu FLI1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s FLI1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FLI1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fli1

Vancouver

Dante Labs. Gen FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fli1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test