Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q35.1
Souřadnice
Chromozom 4: 185 399 537–185 425 964 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 26,4 kb
Protein
469 aminokyselin
Další názvy
FLJ11200
Předchozí symboly
C4orf20
Transkript MANE Select
ENST00000264689.11NM_018359.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je UFSP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u UFSP2. UFSP2 a 10 genů poblíž na chromozomu 4, od 184 912 751 do 185 912 750.Chromozom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185 018 490–185 022 065, řetězec dopřednémHELTSLC25A4: 185 143 233–185 150 393, řetězec dopřednémSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, řetězec zpětnémCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, řetězec dopřednémSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, řetězec zpětnémLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, řetězec dopřednémANKRD37UFSP2: 185 399 537–185 425 964, řetězec zpětnémUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, řetězec dopřednémCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, řetězec zpětnémCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, řetězec zpětnémPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, řetězec zpětnémSORBS2Schéma UFSP2: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 185 399 537–185 400 478, 942 bázíExon 11: 185 403 494–185 403 618, 125 bázíExon 10: 185 405 780–185 405 856, 77 bázíExon 9: 185 407 936–185 408 060, 125 bázíExon 8: 185 408 271–185 408 435, 165 bázíExon 7: 185 413 726–185 413 872, 147 bázíExon 6: 185 415 155–185 415 347, 193 bázíExon 5: 185 415 710–185 415 867, 158 bázíExon 4: 185 418 441–185 418 507, 67 bázíExon 3: 185 418 587–185 418 770, 184 bázíExon 2: 185 422 485–185 422 563, 79 bázíExon 1: 185 425 866–185 425 964, 99 bází1210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,4 kb z 26,4 kb genu; 1 410 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte UFSP2

    5

    pozic v genu UFSP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 26,4 kb genu UFSP2, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UFSP2: UFM1 specific peptidase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UFSP2: UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ufsp2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test