Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.32
Souřadnice
Chromozom 1: 2 403 974–2 412 564 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 8,6 kb
Protein
326 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RNF69
Transkript MANE Select
ENST00000447513.7NM_002617.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u PEX10. PEX10 a 16 genů poblíž na chromozomu 1, od 1 908 269 do 2 908 268.Chromozom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1 915 081–1 917 296, řetězec dopřednémCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, řetězec zpětnémTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, řetězec zpětnémCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, řetězec dopřednémGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, řetězec dopřednémPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, řetězec zpětnémFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, řetězec dopřednémSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, řetězec zpětnémMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, řetězec dopřednémRER1PEX10: 2 403 974–2 412 564, řetězec zpětnémPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, řetězec dopřednémPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, řetězec zpětnémPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, řetězec zpětnémHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, řetězec dopřednémTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, řetězec dopřednémPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, řetězec zpětnémMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, řetězec zpětnémTTC34Schéma PEX10: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 403 974–2 405 834, 1 861 bázíExon 5: 2 406 484–2 406 619, 136 bázíExon 4: 2 406 720–2 406 895, 176 bázíExon 3: 2 408 452–2 408 858, 407 bázíExon 2: 2 410 371–2 410 451, 81 bázíExon 1: 2 412 391–2 412 564, 174 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 8,6 kb genu; 981 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX10

105

pozic v genu PEX10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,6 kb genu PEX10, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test