Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 5,3 kb
Protein
408 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Předchozí symboly
DPAGT2, DPAGT
Transkript MANE Select
ENST00000354202.9NM_001382.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • DPAGT1-CDGAutozomálně recesivní

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in DPAGT1, ranging from severe multisystem disease to a limb-girdle congenital myasthenic syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      The myasthenic form can respond to medicines used for congenital myasthenic syndromes.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DPAGT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u DPAGT1. DPAGT1 a 29 genů poblíž na chromozomu 11, od 118 599 182 do 119 599 181.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, řetězec dopřednémARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, řetězec dopřednémPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, řetězec zpětnémTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, řetězec zpětnémDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, řetězec dopřednémCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, řetězec zpětnémBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, řetězec dopřednémUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, řetězec dopřednémCENATAC: 118 998 051–119 015 811, řetězec dopřednémRPS25: 119 014 665–119 018 724, řetězec zpětnémRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, řetězec dopřednémTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, řetězec zpětnémSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, řetězec zpětnémVPS11: 119 067 789–119 082 753, řetězec dopřednémHMBS: 119 084 861–119 093 920, řetězec dopřednémHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, řetězec zpětnémH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, řetězec zpětnémDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, řetězec dopřednémC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, řetězec dopřednémABCG4: 119 149 029–119 162 653, řetězec dopřednémABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, řetězec dopřednémNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, řetězec dopřednémNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, řetězec zpětnémDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, řetězec dopřednémCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, řetězec zpětnémMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, řetězec dopřednémRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, řetězec zpětnémC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, řetězec zpětnémMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, řetězec zpětnémUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, řetězec zpětnémTHY1Schéma DPAGT1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 119 096 510–119 097 063, 554 bázíExon 8: 119 097 142–119 097 297, 156 bázíExon 7: 119 097 464–119 097 551, 88 bázíExon 6: 119 097 855–119 098 043, 189 bázíExon 5: 119 098 403–119 098 487, 85 bázíExon 4: 119 100 262–119 100 408, 147 bázíExon 3: 119 100 630–119 100 843, 214 bázíExon 2: 119 101 018–119 101 138, 121 bázíExon 1: 119 101 495–119 101 853, 359 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 5,3 kb genu; 1 227 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DPAGT1

36

pozic v genu DPAGT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,3 kb genu DPAGT1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dpagt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test