Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q14
Souřadnice
Chromozom 15: 38 252 836–38 357 249 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 104,4 kb
Protein
444 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
Transkript MANE Select
ENST00000299084.9NM_152594.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SPRED1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u SPRED1. SPRED1 a 3 genů poblíž na chromozomu 15, od 37 805 043 do 38 805 042.Chromozom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37 921 858–37 967 724, řetězec dopřednémTMCO5ASPRED1: 38 252 836–38 357 249, řetězec dopřednémSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, řetězec dopřednémTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 565 575, řetězec zpětnémRASGRP1Schéma SPRED1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 38 252 836–38 253 217, 382 bázíExon 2: 38 299 373–38 299 547, 175 bázíExon 3: 38 322 241–38 322 409, 169 bázíExon 4: 38 324 763–38 324 809, 47 bázíExon 5: 38 339 737–38 339 895, 159 bázíExon 6: 38 349 422–38 349 523, 102 bázíExon 7: 38 351 014–38 357 249, 6 236 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 104,4 kb genu; 1 335 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPRED1

130

pozic v genu SPRED1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 104,4 kb genu SPRED1, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPRED1: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spred1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test