Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q22
Souřadnice
Chromozom 1: 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 6,8 kb
Protein
536 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
GLUC, GBA
Transkript MANE Select
ENST00000368373.8NM_000157.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Gaucher Disease

    • Autozomálně recesivní

      Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder encompassing three main forms (types 1, 2 and 3), a fetal form and a variant with cardiac involvement (Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification or Gaucher-like disease).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy, supportive care, bone marrow transplantation

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GBA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u GBA1. GBA1 a 36 genů poblíž na chromozomu 1, od 154 737 851 do 155 737 850.Chromozom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, řetězec zpětnémKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, řetězec zpětnémPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, řetězec zpětnémPYGO2: 154 957 025–154 963 853, řetězec zpětnémSHC1: 154 962 284–154 974 452, řetězec zpětnémSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, řetězec dopřednémCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, řetězec dopřednémFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, řetězec dopřednémLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, řetězec dopřednémDCST2: 155 018 520–155 033 781, řetězec zpětnémDCST1: 155 033 824–155 050 930, řetězec dopřednémADAM15: 155 050 566–155 062 780, řetězec dopřednémADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, řetězec dopřednémEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, řetězec dopřednémEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, řetězec dopřednémEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, řetězec dopřednémEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, řetězec dopřednémDPM3: 155 138 457–155 140 595, řetězec zpětnémDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, řetězec zpětném: 155 169 409–155 187 272, řetězec zpětnémTRIM46: 155 173 787–155 184 971, řetězec dopřednémTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, řetězec zpětnémMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, řetězec zpětnémTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, řetězec dopřednémMTX1GBA1: 155 234 452–155 241 249, řetězec zpětnémGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, řetězec zpětnémENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, řetězec zpětnémSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, řetězec zpětnémCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, řetězec dopřednémHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, řetězec zpětnémFDPS: 155 304 786–155 320 666, řetězec dopřednémFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, řetězec dopřednémRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, řetězec zpětnémASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, řetězec dopřednémMSTO1: 155 626 755–155 648 640, řetězec zpětnémYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, řetězec zpětnémYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, řetězec dopřednémDAP3Schéma GBA1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 155 234 452–155 235 100, 649 bázíExon 10: 155 235 195–155 235 311, 117 bázíExon 9: 155 235 681–155 235 844, 164 bázíExon 8: 155 236 245–155 236 469, 225 bázíExon 7: 155 237 341–155 237 578, 238 bázíExon 6: 155 238 134–155 238 306, 173 bázíExon 5: 155 238 517–155 238 650, 134 bázíExon 4: 155 239 616–155 239 762, 147 bázíExon 3: 155 239 886–155 240 077, 192 bázíExon 2: 155 240 630–155 240 717, 88 bázíExon 1: 155 241 086–155 241 249, 164 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 6,8 kb genu; 1 611 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GBA1

294

pozic v genu GBA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 294 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (177 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 6,8 kb genu GBA1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GBA1: glucosylceramidase beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. Gen GBA1: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gba1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test