Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UGDH

UDP-glucose 6-dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p14
Souřadnice
Chromozom 4: 39 498 755–39 527 439 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 28,7 kb
Protein
494 aminokyselin
Další názvy
GDH, UDPGDH, UDP-GlcDH, UGD
Transkript MANE Select
ENST00000316423.11NM_003359.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je UGDH uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u UGDH. UGDH a 10 genů poblíž na chromozomu 4, od 39 013 097 do 40 013 096.Chromozom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, řetězec zpětnémTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, řetězec dopřednémKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, řetězec dopřednémWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, řetězec zpětnémRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, řetězec dopřednémKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, řetězec zpětnémRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, řetězec dopřednémLIASUGDH: 39 498 755–39 527 439, řetězec zpětnémUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, řetězec zpětnémSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, řetězec dopřednémUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, řetězec zpětnémPDS5ASchéma UGDH: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 39 498 755–39 500 253, 1 499 bázíExon 11: 39 503 875–39 503 985, 111 bázíExon 10: 39 504 417–39 504 508, 92 bázíExon 9: 39 505 237–39 505 370, 134 bázíExon 8: 39 505 618–39 505 748, 131 bázíExon 7: 39 508 566–39 508 660, 95 bázíExon 6: 39 509 760–39 509 907, 148 bázíExon 5: 39 510 353–39 510 550, 198 bázíExon 4: 39 510 661–39 510 861, 201 bázíExon 3: 39 514 083–39 514 184, 102 bázíExon 2: 39 521 351–39 521 519, 169 bázíExon 1: 39 527 283–39 527 439, 157 bází1210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3 kb z 28,7 kb genu; 1 485 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte UGDH

    7

    pozic v genu UGDH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 28,7 kb genu UGDH, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UGDH: UDP-glucose 6-dehydrogenase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ugdh

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UGDH: UDP-glucose 6-dehydrogenase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ugdh

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test