Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.22
Souřadnice
Chromozom X: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Exony
84 exonů na 154,6 kb
Protein
4 374 aminokyselin
Další názvy
Ib772, KIAA0312, UREB1
Transkript MANE Select
ENST00000262854.11NM_031407.7
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je HUWE1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u HUWE1. HUWE1 a 8 genů poblíž na chromozomu X, od 53 109 408 do 54 109 407.Chromozom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, řetězec dopřednémKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, řetězec zpětnémKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, řetězec zpětnémIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, řetězec zpětnémSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, řetězec dopřednémRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, řetězec zpětnémHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, řetězec zpětnémHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, řetězec zpětnémPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, řetězec zpětnémFAM120CSchéma HUWE1: 84 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 83: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 82: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 81: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 80: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 79: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 78: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 84: 53 532 096–53 533 411, 1 316 bázíExon 83: 53 534 007–53 534 197, 191 bázíExon 82: 53 534 516–53 534 697, 182 bázíExon 81: 53 535 384–53 535 501, 118 bázíExon 80: 53 536 147–53 536 252, 106 bázíExon 79: 53 536 380–53 536 667, 288 bázíExon 78: 53 537 556–53 537 696, 141 bázíExon 77: 53 538 337–53 538 454, 118 bázíExon 76: 53 538 835–53 539 080, 246 bázíExon 75: 53 539 657–53 539 812, 156 bázíExon 74: 53 542 443–53 542 539, 97 bázíExon 73: 53 543 841–53 543 968, 128 bázíExon 72: 53 544 560–53 544 762, 203 bázíExon 71: 53 545 029–53 545 161, 133 bázíExon 70: 53 546 436–53 546 592, 157 bázíExon 69: 53 546 704–53 546 825, 122 bázíExon 68: 53 547 673–53 548 273, 601 bázíExon 67: 53 548 959–53 549 505, 547 bázíExon 66: 53 550 666–53 550 768, 103 bázíExon 65: 53 550 901–53 551 189, 289 bázíExon 64: 53 551 266–53 551 480, 215 bázíExon 63: 53 552 311–53 552 441, 131 bázíExon 62: 53 552 638–53 552 893, 256 bázíExon 61: 53 554 633–53 554 920, 288 bázíExon 60: 53 557 382–53 557 427, 46 bázíExon 59: 53 558 655–53 558 809, 155 bázíExon 58: 53 558 971–53 559 060, 90 bázíExon 57: 53 559 354–53 559 532, 179 bázíExon 56: 53 560 188–53 560 416, 229 bázíExon 55: 53 561 756–53 561 924, 169 bázíExon 54: 53 562 111–53 562 244, 134 bázíExon 53: 53 562 831–53 562 929, 99 bázíExon 52: 53 563 746–53 563 821, 76 bázíExon 51: 53 564 574–53 564 722, 149 bázíExon 50: 53 565 067–53 565 239, 173 bázíExon 49: 53 568 692–53 568 874, 183 bázíExon 48: 53 569 616–53 569 827, 212 bázíExon 47: 53 573 750–53 573 964, 215 bázíExon 46: 53 575 155–53 575 221, 67 bázíExon 45: 53 575 643–53 575 788, 146 bázíExon 44: 53 576 900–53 577 067, 168 bázíExon 43: 53 580 831–53 581 026, 196 bázíExon 42: 53 583 558–53 583 916, 359 bázíExon 41: 53 584 186–53 584 345, 160 bázíExon 40: 53 585 012–53 585 188, 177 bázíExon 39: 53 586 490–53 586 571, 82 bázíExon 38: 53 586 782–53 586 909, 128 bázíExon 37: 53 588 382–53 588 534, 153 bázíExon 36: 53 589 547–53 589 816, 270 bázíExon 35: 53 590 404–53 590 499, 96 bázíExon 34: 53 591 000–53 591 122, 123 bázíExon 33: 53 592 398–53 592 628, 231 bázíExon 32: 53 593 364–53 593 601, 238 bázíExon 31: 53 594 499–53 594 621, 123 bázíExon 30: 53 595 187–53 595 403, 217 bázíExon 29: 53 600 118–53 600 309, 192 bázíExon 28: 53 602 564–53 602 658, 95 bázíExon 27: 53 603 368–53 603 501, 134 bázíExon 26: 53 604 589–53 604 834, 246 bázíExon 25: 53 607 523–53 607 699, 177 bázíExon 24: 53 608 852–53 608 909, 58 bázíExon 23: 53 614 534–53 614 745, 212 bázíExon 22: 53 615 744–53 615 835, 92 bázíExon 21: 53 616 970–53 617 147, 178 bázíExon 20: 53 617 340–53 617 446, 107 bázíExon 19: 53 624 595–53 624 675, 81 bázíExon 18: 53 625 157–53 625 258, 102 bázíExon 17: 53 627 410–53 627 515, 106 bázíExon 16: 53 627 739–53 627 879, 141 bázíExon 15: 53 628 493–53 628 620, 128 bázíExon 14: 53 628 752–53 628 902, 151 bázíExon 13: 53 629 516–53 629 616, 101 bázíExon 12: 53 630 935–53 631 034, 100 bázíExon 11: 53 631 414–53 631 482, 69 bázíExon 10: 53 631 567–53 631 614, 48 bázíExon 9: 53 632 487–53 632 564, 78 bázíExon 8: 53 634 236–53 634 298, 63 bázíExon 7: 53 645 311–53 645 463, 153 bázíExon 6: 53 647 368–53 647 574, 207 bázíExon 5: 53 648 212–53 648 310, 99 bázíExon 4: 53 654 063–53 654 131, 69 bázíExon 3: 53 680 049–53 680 186, 138 bázíExon 2: 53 686 270–53 686 368, 99 bázíExon 1: 53 686 588–53 686 719, 132 bází8475502515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 14,7 kb z 154,6 kb genu; 13 125 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte HUWE1

    48

    pozic v genu HUWE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 154,6 kb genu HUWE1, včetně intronů, nikoli jen 14,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/huwe1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test