Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p12.3
Souřadnice
Chromozom 3: 78 597 239–79 767 998 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 1 170,8 kb
Protein
1 651 aminokyselin
Další názvy
DUTT1, FLJ21882, SAX3
Transkript MANE Select
ENST00000464233.6NM_002941.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ROBO1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ROBO1. ROBO1 a 1 gen poblíž na chromozomu 3, od 77 426 479 do 80 938 758.Chromozom 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75 906 667–77 649 964, řetězec dopřednémROBO2ROBO1: 78 597 239–79 767 998, řetězec zpětnémROBO1Schéma ROBO1: 31 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 78 597 239–78 598 927, 1 689 bázíExon 30: 78 600 113–78 600 309, 197 bázíExon 29: 78 606 733–78 607 041, 309 bázíExon 28: 78 614 648–78 614 800, 153 bázíExon 27: 78 617 635–78 618 041, 407 bázíExon 26: 78 627 321–78 627 569, 249 bázíExon 25: 78 631 161–78 631 305, 145 bázíExon 24: 78 633 935–78 634 042, 108 bázíExon 23: 78 635 773–78 636 108, 336 bázíExon 22: 78 639 744–78 639 898, 155 bázíExon 21: 78 646 148–78 646 190, 43 bázíExon 20: 78 647 629–78 647 655, 27 bázíExon 19: 78 651 732–78 651 929, 198 bázíExon 18: 78 657 098–78 657 269, 172 bázíExon 17: 78 659 686–78 659 807, 122 bázíExon 16: 78 661 030–78 661 261, 232 bázíExon 15: 78 661 993–78 662 114, 122 bázíExon 14: 78 667 883–78 668 049, 167 bázíExon 13: 78 668 134–78 668 302, 169 bázíExon 12: 78 668 484–78 668 565, 82 bázíExon 11: 78 670 096–78 670 301, 206 bázíExon 10: 78 685 746–78 685 917, 172 bázíExon 9: 78 688 648–78 688 772, 125 bázíExon 8: 78 714 397–78 714 524, 128 bázíExon 7: 78 717 275–78 717 413, 139 bázíExon 6: 78 717 763–78 717 883, 121 bázíExon 5: 78 746 743–78 746 900, 158 bázíExon 4: 78 938 601–78 938 927, 327 bázíExon 3: 79 125 456–79 125 539, 84 bázíExon 2: 79 589 824–79 589 961, 138 bázíExon 1: 79 767 752–79 767 998, 247 bází312015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 1 170,8 kb genu; 4 956 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ROBO1

14

pozic v genu ROBO1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1 170,8 kb genu ROBO1, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ROBO1: roundabout guidance receptor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. Gen ROBO1: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/robo1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test