Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FBLN5

fibulin 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.12
Souřadnice
Chromozom 14: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 78,3 kb
Protein
448 aminokyselin
Další názvy
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
Transkript MANE Select
ENST00000342058.9NM_006329.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Jak je FBLN5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u FBLN5. FBLN5 a 9 genů poblíž na chromozomu 14, od 91 408 553 do 92 408 552.Chromozom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, řetězec zpětnémCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, řetězec zpětnémPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, řetězec zpětnémCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, řetězec zpětnémTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, řetězec zpětnémFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, řetězec zpětnémTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, řetězec zpětnémATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, řetězec zpětnémNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, řetězec dopřednémCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, řetězec dopřednémSLC24A4Schéma FBLN5: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 91 869 411–91 870 385, 975 bázíExon 10: 91 877 487–91 877 682, 196 bázíExon 9: 91 881 292–91 881 418, 127 bázíExon 8: 91 882 954–91 883 076, 123 bázíExon 7: 91 887 193–91 887 312, 120 bázíExon 6: 91 891 221–91 891 337, 117 bázíExon 5: 91 894 950–91 895 072, 123 bázíExon 4: 91 936 947–91 937 201, 255 bázíExon 3: 91 940 565–91 940 616, 52 bázíExon 2: 91 942 907–91 942 961, 55 bázíExon 1: 91 947 213–91 947 694, 482 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 78,3 kb genu; 1 347 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FBLN5

6

pozic v genu FBLN5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 78,3 kb genu FBLN5, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBLN5: fibulin 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. Gen FBLN5: fibulin 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fbln5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test