Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RRAS2

RAS related 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.2
Souřadnice
Chromozom 11: 14 277 922–14 359 183 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 81,3 kb
Protein
204 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
TC21
Transkript MANE Select
ENST00000256196.9NM_012250.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RRAS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u RRAS2. RRAS2 a 5 genů poblíž na chromozomu 11, od 13 818 553 do 14 818 552.Chromozom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, řetězec dopřednémSPON1RRAS2: 14 277 922–14 359 183, řetězec zpětnémRRAS2COPB1: 14 443 357–14 500 027, řetězec zpětnémCOPB1: 14 493 783–14 520 344, řetězec zpětnémPSMA1: 14 504 211–14 643 635, řetězec zpětnémPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, řetězec dopřednémPDE3BSchéma RRAS2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 277 922–14 279 424, 1 503 bázíExon 5: 14 281 602–14 281 720, 119 bázíExon 4: 14 294 471–14 294 579, 109 bázíExon 3: 14 294 760–14 294 862, 103 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 14 295 768–14 295 855, 88 bázíExon 1: 14 358 763–14 359 183, 421 bází64215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 81,3 kb genu; 615 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RRAS2

7

pozic v genu RRAS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 81,3 kb genu RRAS2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Varianta se stránkou (1)

Varianty genu RRAS2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
Q72Lc.215A>TExon 314 294 844Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RRAS2: RAS related 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rras2

Vancouver

Dante Labs. Gen RRAS2: RAS related 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rras2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test