Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MASP1

MBL associated serine protease 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.3
Souřadnice
Chromozom 3: 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 57,7 kb
Protein
728 aminokyselin
Další názvy
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Předchozí symboly
CRARF, PRSS5
Transkript MANE Select
ENST00000296280.11NM_139125.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MASP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MASP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MASP1. MASP1 a 10 genů poblíž na chromozomu 3, od 186 762 910 do 187 762 909.Chromozom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186 783 205–186 789 901, řetězec dopřednémEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, řetězec zpětnémRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, řetězec dopřednémADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, řetězec dopřednémST6GAL1RPL39L: 187 120 927–187 180 972, řetězec zpětnémRPL39LRTP1: 187 197 486–187 202 504, řetězec dopřednémRTP1MASP1: 187 234 082–187 291 737, řetězec zpětnémMASP1RTP4: 187 368 368–187 372 076, řetězec dopřednémRTP4SST: 187 668 856–187 670 401, řetězec zpětnémSSTRTP2: 187 698 259–187 702 656, řetězec zpětnémRTP2BCL6: 187 721 377–187 745 725, řetězec zpětnémBCL6Schéma MASP1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 187 234 082–187 236 567, 2 486 bázíExon 10: 187 241 481–187 241 555, 75 bázíExon 9: 187 243 484–187 243 621, 138 bázíExon 8: 187 250 251–187 250 329, 79 bázíExon 7: 187 251 634–187 251 752, 119 bázíExon 6: 187 253 168–187 253 315, 148 bázíExon 5: 187 256 664–187 256 860, 197 bázíExon 4: 187 260 741–187 260 872, 132 bázíExon 3: 187 262 543–187 262 720, 178 bázíExon 2: 187 285 825–187 286 056, 232 bázíExon 1: 187 291 628–187 291 737, 110 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 57,7 kb genu; 2 187 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MASP1

13

pozic v genu MASP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 57,7 kb genu MASP1, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Rysy spojené s MASP1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MASP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MASP1: MBL associated serine protease 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. Gen MASP1: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/masp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test