Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ITCH

itchy E3 ubiquitin protein ligase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.22
Souřadnice
Chromozom 20: 34 363 273–34 511 773 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 148,5 kb
Protein
862 aminokyselin
Další názvy
AIP4
Transkript MANE Select
ENST00000374864.10NM_031483.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ITCH. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ITCH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u ITCH. ITCH a 13 genů poblíž na chromozomu 20, od 33 937 523 do 34 937 522.Chromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRALY: 33 993 632–34 108 308, řetězec dopřednémRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, řetězec zpětnémEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, řetězec dopřednémASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, řetězec zpětnémAHCY: 34 363 271–34 540 923, řetězec dopřednémITCH: 34 363 273–34 511 773, řetězec dopřednémITCHDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, řetězec dopřednémDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, řetězec dopřednémMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, řetězec zpětnémPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, řetězec zpětnémNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, řetězec dopřednémTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, řetězec zpětnémGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, řetězec dopřednémACSS2GSS: 34 928 432–34 956 027, řetězec zpětnémGSSSchéma ITCH: 25 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 34 363 273–34 363 349, 77 bázíExon 2: 34 369 394–34 369 470, 77 bázíExon 3: 34 393 791–34 393 881, 91 bázíExon 4: 34 408 651–34 408 792, 142 bázíExon 5: 34 412 515–34 412 639, 125 bázíExon 6: 34 413 742–34 413 879, 138 bázíExon 7: 34 424 480–34 424 525, 46 bázíExon 8: 34 438 474–34 438 631, 158 bázíExon 9: 34 440 155–34 440 344, 190 bázíExon 10: 34 442 208–34 442 303, 96 bázíExon 11: 34 445 287–34 445 461, 175 bázíExon 12: 34 449 411–34 449 480, 70 bázíExon 13: 34 457 390–34 457 474, 85 bázíExon 14: 34 462 093–34 462 221, 129 bázíExon 15: 34 470 048–34 470 120, 73 bázíExon 16: 34 471 444–34 471 515, 72 bázíExon 17: 34 477 772–34 477 860, 89 bázíExon 18: 34 479 630–34 479 789, 160 bázíExon 19: 34 480 599–34 480 732, 134 bázíExon 20: 34 481 066–34 481 206, 141 bázíExon 21: 34 489 266–34 489 386, 121 bázíExon 22: 34 489 822–34 489 926, 105 bázíExon 23: 34 492 501–34 492 597, 97 bázíExon 24: 34 504 331–34 504 403, 73 bázíExon 25: 34 507 695–34 511 773, 4 079 bází15101520255′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,7 kb z 148,5 kb genu; 2 589 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ITCH

16

pozic v genu ITCH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 148,5 kb genu ITCH, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITCH: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itch

Vancouver

Dante Labs. Gen ITCH: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itch

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test